RESUMO
Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL) is a hereditary cerebrovascular disease leading to accumulating neurologic deficits and dementia. CADASIL has been linked to nucleotide substitutions and deletions in the Notch3 gene. All the mutations described until now lead to unpaired cysteine residue in the epidermal growth factor-like repeats. The authors report a family with CADASIL carrying a deletion in the Notch3 gene that did not involve a cysteine residue.
Assuntos
CADASIL/genética , Proteínas Proto-Oncogênicas/genética , Receptores de Superfície Celular/genética , Deleção de Sequência , Adulto , Idoso , CADASIL/patologia , Cromatografia Líquida de Alta Pressão , Cisteína/química , Éxons/genética , Feminino , Humanos , Imageamento por Ressonância Magnética , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Linhagem , Dobramento de Proteína , Estrutura Terciária de Proteína , Proteínas Proto-Oncogênicas/química , Receptor Notch3 , Receptores de Superfície Celular/química , Receptores Notch , Sequências Repetitivas de Aminoácidos , Relação Estrutura-AtividadeRESUMO
Flow artifacts or anatomic variants of venous sinuses often make MR venography (MRV) interpretation difficult. The authors investigated cerebral MRV in 111 subjects with normal CSF pressure to identify the most common flow abnormalities of transverse sinuses (TS). Disturbance of venous outflow in one transverse sinus was commonly observed in 30% of subjects whereas flow abnormalities of both TS occurred in 2 of 111 individuals. Subjects with flow gaps in both TS should undergo lumbar puncture to exclude increased CSF pressure.
Assuntos
Encéfalo/irrigação sanguínea , Pressão do Líquido Cefalorraquidiano/fisiologia , Cavidades Cranianas/anatomia & histologia , Cavidades Cranianas/fisiologia , Angiografia por Ressonância Magnética , Adolescente , Adulto , Idoso , Velocidade do Fluxo Sanguíneo , Dominância Cerebral/fisiologia , Feminino , Humanos , Angiografia por Ressonância Magnética/métodos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Flebografia/métodos , Valores de ReferênciaRESUMO
Obesity has been shown to increase lumbar CSF pressure in healthy subjects. The authors studied lumbar CSF opening pressure in 18 obese, 33 overweight, and 49 nonoverweight subjects with normal MRI and MR venography (MRV) of the brain. No subject had a CSF pressure above 200 mm H2O. Obesity does not cause abnormal CSF pressure in subjects with normal MRV. Individuals with a CSF pressure higher than 200 mm H2O should undergo MRV to exclude cerebral venous thrombosis.
