Your browser doesn't support javascript.
loading
Mostrar: 20 | 50 | 100
Resultados 1 - 1 de 1
Filtrar
Mais filtros











Base de dados
Intervalo de ano de publicação
1.
J Fr Ophtalmol ; 26(4): 400-8, 2003 Apr.
Artigo em Francês | MEDLINE | ID: mdl-12843900

RESUMO

Congenital cataracts are an important cause of visual impairment in children. Approximately one-third of congenital cataracts are hereditary. The disease, when inherited as an isolated abnormality, is phenotypically and genetically heterogeneous. Autosomal dominant forms with high penetrance appear to be the most common. To date, thirteen genes have been implicated in cataractogenesis. The identification of the genetic mutations causing congenital cataracts will provide a better understanding of cataractogenesis in childhood and provide further insights into normal lens development.


Assuntos
Catarata/congênito , Catarata/genética , Cristalinas/genética , Aquaporinas , Catarata/classificação , Mapeamento Cromossômico , Conexinas/genética , Proteínas do Olho/genética , Ferritinas/genética , Genes Dominantes , Genes Recessivos , Humanos , Recém-Nascido , Cristalino/embriologia , Glicoproteínas de Membrana/genética , Mutação , Fatores de Transcrição/genética
SELEÇÃO DE REFERÊNCIAS
DETALHE DA PESQUISA