Velocardiofacial syndrome in Mexican patients: Unusually high prevalence of congenital heart disease.

INTRODUCTION: Velocardiofacial syndrome (VCFS) is the most common microdeletion syndrome with an incidence of 1:4000 live births. Its phenotype is highly variable with facial, velopharyngeal, cardiac, endocrine, immunologic and psychiatric abnormalities. It is caused by a microdeletion in chromosome 22q11.2. OBJECTIVES: We present 7 years of experience evaluating patients with VCFS regarding their main clinical characteristics. MATERIAL AND METHODS: The patients included were multidisciplinary evaluated and had a positive FISH analysis for del22q11.2. RESULTS: A total of 62 patients were assessed, a 34 female/28 male ratio was observed with ages ranging from 9 days to 16 years, all but one patient had typical facial features. A diagnosis of congenital heart disease was established in 97% of the patients; other clinical characteristics were identified with different percentages such as cleft palate, and hypocalcaemia. Three cases had a familial presentation. DISCUSSION: While the clinical findings of this study were in general terms in keeping with the literature, it is interesting the unexpectedly high percentage of congenital heart disease identified in Mexican children with VCFS that also was the main cause for clinical referral.

Importancia del diagnóstico de mutaciones en el gen de la conexina 26 en el manejo integral de la sordera congénita no sindrómica / Importance of the diagnosis of connexin 26 gene mutations in the integral management of non-syndromic congenital deafness

Introducción. La sordera congénita es un problema de salud pública. Su incidencia en México es de 2-3 por cada 1000 recién nacidos. El diagnóstico oportuno con el tamiz auditivo neonatal es fundamental para un mejor pronóstico funcional. Aproximadamente 70% de las sorderas congénitas son de origen genético, con herencia autosómica recesiva. La mayoría de estos casos se asocia con mutaciones en el gen GJB2 , que codifica para la proteína conexina 26. Hay tres mutaciones reportadas como las más frecuentes en este gen: c.35delG, c.167delT y c.235delC. Métodos. Previo consentimiento informado de los pacientes, se obtuvo 1 ml de sangre periférica para la extracción de ADN. Mediante las técnicas de PCR-RFLP o PCR seguida de secuenciación, se buscaron las tres mutaciones más frecuentes del gen GJB2 . Resultados. Se realizó el estudio molecular en 11 pacientes: Se encontró un cambio en la secuencia codificante en cinco de ellos. Un paciente fue homocigoto para c.35delG; otro resultó heterocigoto para c.35insG, mutación no reportada previamente; un tercero fue heterocigoto para c.34G>T y dos más fueron heterocigotos para el polimorfismo c.79G>A (p.V27I). En ningún caso se hallaron las mutaciones c.167delT y c.235delC. Conclusiones. Se encontraron cambios de secuencias que correspondieron a dos polimorfismos y a tres mutaciones. La frecuencia de las tres mutaciones investigadas fue menor a lo reportado en la literatura y se encontró una mutación no reportada previamente. Este estudio evidencia la importancia del diagnóstico oportuno con manejo integral, incluyendo el asesoramiento genético con base en estudios moleculares, y resalta la importancia de conocer el perfil genotípico de este grupo de pacientes.

Background. Congenital deafness is a public health problem affecting 2-3:1000 newborns in Mexico. Neonatal audiologic screening allows early detection with important implications for the functional prognosis. About 70% of cases of congenital deafness are associated with a genetic etiology with an autosomal recessive pattern of inheritance. Most cases are caused by mutations in the GJB2 gene, which codifies conexin 26. The three most commonly reported mutations in this gene are c.35delG, c.167delT and c.235delC. Methods. After obtaining informed consent, DNA was extracted from a blood sample, and the three previously mentioned mutations were searched for using PCR-RFLP or PCR followed by sequencing. Results. Molecular analysis was carried out in 11 patients. In five of these patients, a change in sequence was observed. In none of the patients were c.167delT and c.235delC mutations found. One patient was homozygous for c.35delG and another patient was heterozygous for c.35insG, which is a mutation not previously reported. A third patient was heterozygous for c.34G>T. Two additional patients had the c.79G>A (p.V27I) polymorphism. Conclusions. Frequency of the three mutations analyzed was lower compared to other populations. Five sequence changes were observed, two polymorphisms and three mutations, one of them novel. This study also demonstrates the relevance of early diagnosis and multidisciplinary management and the importance of determining the genetic basis of this disease in pediatric patients with congenital deafness.

Estandarización de los datos reportados en estudios de nasofaringoscopía y fluoroscopía del esfínter velofaríngeo / Stantardization of data reported in studies of nasopharyngoscopy and fluoroscopy of the velopharyngeal sphincter

Existe una gran inquietud mundial por inicar el informe de los hallazgos obtenidos con la endoscopía con fibra óptica y con la fluoroscopía en el esfínter velofaríngeo. La evolución debe ser realizada por un médico especialista (foniatría). Nasofaringoscopía: el equipo necesario es el nasofaringoscopio con frente de luz. La videograbación es deseable, pero no indispensable. El reporte debe ser discriptivo y llegar a conclusiones precisas sobre 1) fosa nasal: 2) meatro; 3) orificio de la salida de la trompa de eustaquio; 4) orofaringeo; 5) esfinter velofaríngeo (paredes faríngeas posterior y laterales y velo de paladar), 6)patrón de cierre (forma y cada estructura por separado, en reposo y fonación); 7) laringe. Flouroscopía; útil para valorar las parederes faríngeas laterales y el nivel de cierre del esfínter velofaríngeo. No se requiere en todos los casos, pero es completamente para la nasofaringoscopía. La videograbación no es indispensable. Siempre se deben realizar las incidencias frontal, lateral y basal

Cambios foniátricos en niños de tres a cinco años por pérdida prematura de los incisivos superiores / Phoniatric alterations in children between 3 and 5 years, with premature loss of the upper incisors

Introducción. El propósito de este estudio fue detectar los cambios foniátricos que suceden a la pérdida prematura de los incisivos superiores. Material y Métodos. El grupo experimental se formó por 20 niños sanos de 3-5 años, independientemente del sexo y con un periodo de tres meses a un año de haber perdido los cuatro incisivos superiores. El grupo testigo estuvo formado por 20 niños sanos de 3-5 años de edad, independientemente del sexo y con integridad de los cuatro incisivos superiores. Ambos grupos fueron evaluados por un especialista en foniatría mediante la prueba de CEFI (Cuestionario de evaluación fonológica infantil). Resultados. Los pacientes con pérdida prematura de los incisivos superiores presentaron dislalia en un 67%(6) del grupo de mujeres y 100%(14) de hombres, mientras que el grupo control presentó dislalia en un 46%(8) de mujeres y 54%(12) de hombres. Conclusiones. Aunque en ambos grupos se presentaron más hombres que mujeres, al analizar la incidencia de casos con dislalia por medio de X2, los varones muestran mayor número de alteraciones. La pérdida prematura de los cuatro incisivos superiores es un factor predisponente para la presentación de dislalia. El tiempo que transcurre después de esta pérdida es proporcionalmente directo a la gravedad del problema foniátrico