RESUMO
The characteristic phenotype of CHARGE syndrome includes: coloboma, congenital heart defect, choanal atresia, retarded growth and development, genital abnormalities, ear anomalies with or without hearing loss, which give the name (an acronym) to this condition. The molecular cause in 60% of the cases are mutations in the chromodomain helicase DNAbinding protein gene (CHD7), with an estimated frequency of 1 in 10,000 live born infants. We describe 3, not related patients with a clinical diagnosis of CHARGE syndrome and each of them with a different mutation in the CHD7 gene sequence.
Assuntos
Anormalidades Múltiplas , Coloboma , Orelha/anormalidades , Genitália/anormalidades , Transtornos do Crescimento , Cardiopatias Congênitas , Anormalidades Múltiplas/diagnóstico , Coloboma/diagnóstico , Feminino , Transtornos do Crescimento/diagnóstico , Cardiopatias Congênitas/diagnóstico , Humanos , Recém-Nascido , Masculino , SíndromeRESUMO
El síndrome CHARGE debe su nombre a un acrónimo definido por varios defectos congénitos: coloboma, cardiopatía (heart), atresia de coanas, retraso psicomotor y del crecimiento, genitales anómalos, malformaciones auriculares (ear) y/o sordera. Su causa más frecuente es una mutación del gen de la proteína de unión al cromodominio de la ADN helicasa (CHD7) identificada hasta en un 60 por ciento de los casos y su frecuencia se establece en torno a 1/10.000 nacidos vivos. Presentamos 3 pacientes no relacionados, identificados clínicamente y con distinta mutación en el gen CHD7.
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Recém-Nascido , Atresia das Cóanas , Coloboma , Surdez , Cardiopatias , Orelha/anormalidades , Transtornos PsicomotoresRESUMO
El síndrome CHARGE debe su nombre a un acrónimo definido por varios defectos congénitos: coloboma, cardiopatía (heart), atresia de coanas, retraso psicomotor y del crecimiento, genitales anómalos, malformaciones auriculares (ear) y/o sordera. Su causa más frecuente es una mutación del gen de la proteína de unión al cromodominio de la ADN helicasa (CHD7) identificada hasta en un 60 por ciento de los casos y su frecuencia se establece en torno a 1/10.000 nacidos vivos. Presentamos 3 pacientes no relacionados, identificados clínicamente y con distinta mutación en el gen CHD7.(AU)
