RESUMO
Inborn errors of metabolism are genetic disorders caused by a block in a metabolic pathway, affecting both humans and animals. Individually, they are rare diseases, but as a group they are relatively common. As most of them have recessive inheritance, a new case may seem like just a sporadic case. The high degree of inbreeding in dog breeds increases the frequency of heterozygotes in populations, maintaining mutations (variants) in healthy individuals and, consequently, increasing the risk of disease recurrence (homozygotes). General practitioners' familiarization with this subject is a significant factor in identifying new cases, contributing to increased knowledge about inborn errors of metabolism and their control. To help general practitioners, we use a clinical genetics approach covering key genetic, metabolic, diagnostic, and therapeutic aspects, offering an overview that integrates knowledge about these diseases in dogs and humans.
Assuntos
Doenças do Cão , Erros Inatos do Metabolismo , Humanos , Cães , Animais , Erros Inatos do Metabolismo/diagnóstico , Erros Inatos do Metabolismo/genética , Erros Inatos do Metabolismo/terapia , Erros Inatos do Metabolismo/veterinária , Doenças do Cão/genética , Doenças do Cão/terapiaRESUMO
Neste estudo foram determinados os valores hematológicos e bioquímicos séricos de oito lobos-guará (Chrysocyon brachyurus) adultos, mantidos em cativeiro no Estado do Paraná, Brasil. O lobo-guará é o mair dos canídeos sul-americanos e é considerada uma espécie vulnerável. Os resultados foram comparados com os dados disponíveis de lobo-guará de vida livre e de cães domésticos. Os valores do eritrograma de lobos-guará em cativeiro foram superiores aos valores de indivíduos de vida livre. O leucograma não foi influenciado pelo estresse. O número de eosinófilos e os valores de uréia e de fósforo séricos foram maiores em relação aos valores de cães. Os valores sanguíneos não foram influenciados por doenças, traumatismos e estresse.
