Anomalia de Ebstein e defeito de septo atrioventricular: uma rara associação desafiadora / Ebstein anomaly and atrioventricular septal defect: a challenging rare association

CASO CLÍNICO: Paciente do sexo feminino, oito meses de idade, portadora de Síndrome de Down, internada em nosso serviço devido insuficiência cardíaca descompensada e cianose. Realizado ecocardiograma transesofágico, que evidenciou defeito do septo atrioventricular (DSAV) desbalanceado, com componente valvar direito tipo "Ebstein-like", com acolamento de suas cúspides e inserção de cordas próximo a via de saída, atrialização do ventrículo direito (VD), que exibia dimensões reduzidas, insuficiência importante da valva atrioventricular (VAV) e artérias pulmonares pequenas. Realizado cateterismo cardíaco, evidenciando hipofluxo pulmonar (Qp/Qs de 0,4) gerado pela obstrução da via de saída do VD pelas cordas da VAV e dimensões reduzidas das artérias pulmonares. Foi submetida à plastia da VAV esquerda e confecção de shunt central aortopulmonar, porém ainda mantendo insuficiência importante da VAV. Evoluiu com síndrome de baixo débito cardíaco e óbito ainda no pós operatório. DISCUSSÃO: A Anomalia de Ebstein é caracterizada pelo deslocamento apical da inserção das cúspides septal e posterior ao miocárdio. É uma patologia rara, presente em 1 a cada 200000 nascidos. Os DSAV, por outro lado, são encontrados em maior frequência na população. A associação destas duas patologias é extremamente rara, sendo descrita inicialmente em um relato de 12 casos por Knott-Craig e colaboradores. Desde então poucos são os casos encontrados em literatura, sendo a maioria diagnósticos realizados por autópsia e relatos do desafio da correção cirúrgica por diversas técnicas, sendo a mais recente pela cirurgia do cone. O diagnóstico do DSAV com anomalia de Ebstein pode ser realizado pelo ecocardiograma, onde se observa a presença de comunicação interatrial ostium primum, comunicação interventricular de via de entrada, deslocamento apical da cúspide septal, com falha de delaminação e da VAV direita. O quadro clínico é variável, sendo relacionado com a presença de obstrução na via de saída do VD e refluxo das VAVs. CONCLUSÃO: Relatamos uma combinação rara de cardiopatias, em que o diagnóstico ecocardiográfico é de extrema importância para o manejo clínico e cirúrgico. Neste caso, a realização do ecocardiograma transesofágico associada ao cateterismo cardíaco, possibilitou a avaliação detalhada das valvas e ventrículos para a programação cirúrgica mais adequada para esta patologia desafiadora. Infelizmente, devido a gravidade da anomalia, o paciente não resistiu à operação.

Cardiomiopatia não compactada do ventrículo esquerdo: seguimento evolutivo de um caso raro que evoluiu com aneurisma apical / Noncompacted left ventricular cardiomyopathy: evolutionary follow-up of a rare case that developed apical aneurysm

Paciente de 10 anos, acompanhado no ambulatório desde os 3 meses de vida encaminhado devido a aumento da área cardíaca ao RX. Na investigação inicial o ecocardiograma (ECO) evidenciou massa ventricular esquerda infiltrando o miocárdio, hipertrofia com disfunção sistodiastólica de grau moderado (FEVE: 44%). Realizada biópsia endomiocárdica que evidenciou fibrose discreta, sem componentes de neoplasia ou doença de depósito. Foi acompanhado inicialmente como portador de cardiomiopatia hipertrófica não obstrutiva com predomínio apical. Aos 5 anos, em seguimento ecocardiográfico, foi observado aumento das trabeculações na topografia apical e lateral do VE, sugerindo não-compactação com relação camadas não compactada/compactada de 2,25/1. Aos 10 anos de idade, novo ECO de seguimento evidenciou discinesia apical com aneurisma da ponta do VE (segmento 17), disfunção sistólica com FEVE de 51% pelo ECO 3D e Strain Global Longitudinal do VE de -11,6%. Realizada ressonância nuclear magnética que confirmou o diagnóstico de miocárdio não-compactado (MNC) e aneurisma apical do VE. Medicado com AAS e Carvedilol. DISCUSSÃO: A MNC é uma doença rara, de causa ainda indeterminada, caracterizada por aumento das trabeculações associadas a recessos intratrabeculares profundos que resulta em miocárdio espesso formado por duas camadas: uma compactada e outra não compactada. As manifestações clínicas são caracterizadas por disfunção miocárdica esquerda progressiva, insuficiência cardíaca grave, eventos tromboembólicos sistêmicos e pulmonares, taquiarritmias e morte. Existem poucos relatos de casos de MNC associados a aneurisma e sua causa permanece incerta. Especula-se que a formação aneurismática ocorra consequentemente a redução na microcirculação coronária das camadas compactada e não compactada. CONSIDERAÇÕES FINAIS: Esse caso se faz de relevância por ser o primeiro relato com seguimento de 10 anos de um paciente com MNC a evoluir na infância com aneurisma apical do VE mantendo-se em classe funcional I durante o acompanhamento. Não há relatos de tal condição na infância, mostrando a importância do diagnóstico precoce e do seguimento com exames de imagens. Destaca-se aqui a natureza evolutiva e agressiva da cardiomiopatia não compactada. (AU)

Divertículo congênito de ventrículo direito associado à Tetralogia de Fallot / Congenital right ventricular diverticulum associated with Tetralogy of Fallot

APRESENTAÇÃO DO CASO: Paciente de 45 dias de vida admitido com diagnóstico de Tetralogia de Fallot (T4F). Mãe referia sopro cardíaco auscultado desde o 1° dia de vida e, atualmente, cansaço, cianose às mamadas e perda de fôlego após choro. Ao exame físico, apresentava cianose leve, dispneia e hepatomegalia, além de sopro sistólico 1+/4+ na BEE alta, com segunda bulha única e normofonética. O ecocardiograma transtorácico evidenciou, além dos achados próprios da T4F, uma câmara acessória conectada ao ventrículo direito (VD) através de ampla comunicação, mais anterior, muscularizada e com boa função contrátil, podendo corresponder a divertículo. Para complementação diagnóstica foi realizada ressonância magnética de coração, que corroborou com diagnóstico do ecocardiograma. Caso discutido com equipe, sendo optado por correção cirúrgica da Tetralogia de Fallot, sem abordagem do divertículo ventricular. DISCUSSÃO: O divertículo ventricular congênito é uma patologia rara, com incidência de cerca de 0.013%. É mais comumente encontrado no ventrículo esquerdo e associado a mal-formações extracardíacas da linha média. Quando presente no VD, é ainda mais raro, podendo estar associado a mal-formações congênitas intracardíacas cianogênicas, como a T4F. Sua origem ainda é desconhecida, porém acredita-se que tenha relação com os altos níveis pressóricos no VD causado por obstruções de sua via de saída ou com o aumento de fluxo ventricular ocasionado pela comunicação interventricular. Possui miocárdio em sua parede, contraindo sincronicamente com o ventrículo, sendo denominado também como câmara acessória. Seu diagnóstico pode ser realizado pelo ecocardiograma, podendo ser complementado com outros métodos de imagem. Não há abordagem cirúrgica definida, podendo ou não ser ressecado, dependendo da sua localização, conexões anatômicas e sua contribuição em relação a função contrátil do miocárdio ventricular remanescente. Apesar de raras, possíveis complicações incluem formação de trombo, insuficiência cardíaca e ruptura ventricular. CONSIDERAÇÕES FINAIS: O divertículo do VD é uma patologia extremamente rara, porém de fácil suspeita diagnóstica pelo ecocardiograma. O seu tratamento deve ser considerado caso a caso, dependendo principalmente da importância do divertículo na função ventricular. No caso descrito, o diagnóstico foi primeiramente realizado pelo ecocardiograma e, devido boa função contrátil diverticular, optado por apenas correção da cardiopatia de base. (AU)