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Intervalo de ano de publicação
2.
Am J Med Genet A ; 170(6): 1570-2, 2016 06.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-26952712

RESUMO

RASopathies comprise several genetic syndromes with mainly cardio-facial-cutaneous manifestations. We report a patient with Noonan syndrome with multiple lentigines (NSML) due to a PTPN11 (p.Thr468Met) mutation associated with hypertrophic neuropathy of lumbar plexus in an adult woman, initially referred for neuropathic pain. Differential diagnosis of neurofibromatosis type 1 (NF1) and other RASopathies is difficult without molecular testing. © 2016 Wiley Periodicals, Inc.


Assuntos
Lentigo/diagnóstico , Síndrome de Noonan/diagnóstico , Doenças do Sistema Nervoso Periférico/diagnóstico , Fenótipo , Adulto , Alelos , Substituição de Aminoácidos , Códon , Fácies , Feminino , Estudos de Associação Genética , Heterozigoto , Humanos , Lentigo/genética , Imageamento por Ressonância Magnética , Mutação , Síndrome de Noonan/genética , Doenças do Sistema Nervoso Periférico/genética , Proteína Tirosina Fosfatase não Receptora Tipo 11/genética
3.
Pediatr Dermatol ; 33(2): e127-8, 2016.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-26646677

RESUMO

We report a case of lithium battery diaper ulceration in a 16-month-old girl. Gastrointestinal and ear, nose, and throat lesions after lithium battery ingestion have been reported, but skin involvement has not been reported to our knowledge.


Assuntos
Fontes de Energia Elétrica/efeitos adversos , Reação a Corpo Estranho/complicações , Lítio , Úlcera Cutânea/etiologia , Feminino , Humanos , Lactente
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