1.
Acta Paediatr
; 86(9): 1013-5, 1997 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-9343288
RESUMO
Tyrosinemia type III, caused by deficiency of 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase, is a rare disorder of tyrosine catabolism. Primary 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase deficiency has been described in only three patients. The biochemical phenotype shows hypertyrosinemia and elevated urinary excretion of 4-hydroxyphenyl derivatives. We report the clinical and biochemical findings and the results of long-term follow-up in a new patient with this disorder presenting with severe mental retardation and neurological abnormalities. The clinical phenotype is compared with those reported in the three previously described patients.
Assuntos
4-Hidroxifenilpiruvato Dioxigenase/deficiência , Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/diagnóstico , Tirosina/sangue , Adolescente , Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/dietoterapia , Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/enzimologia , Aminoácidos/administração & dosagem , Biópsia por Agulha , Criança , Pré-Escolar , Combinação de Medicamentos , Seguimentos , Humanos , Deficiência Intelectual/diagnóstico , Deficiência Intelectual/dietoterapia , Deficiência Intelectual/enzimologia , Fígado/enzimologia , Fígado/patologia , Masculino , Minerais/administração & dosagem , Exame Neurológico , Tirosina/administração & dosagem , Vitaminas/administração & dosagem
2.
Arch Pediatr
; 1(8): 762-3, 1994 Aug.
Artigo
em Francês
| MEDLINE
| ID: mdl-7842113
3.
Haematologica
; 78(3): 195-6, 1993.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-8375753