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1.
Acta pediatr. esp ; 63(7): 283-285, jul.-ago. 2005. ilus
Artigo em Es | IBECS | ID: ibc-040534

RESUMO

El primer caso de doble aneuploidía (48,XXY,+21) fue diagnosticado por Ford, et al en 1959. Actualmente, la frecuencia de la asociación del síndrome de Down y Klinefelter se estima en 0,7 3 100.000 recién nacidos. La apariencia clínica es de fenotipo Down. La vida media de los pacientes con síndrome de Down varía dependiendo de la existencia de complicaciones asociadas; asimismo, no está descrito que la asociación de ambos síndromes implique un acortamiento del pronóstico vital de estos pacientes


The first case of double aneuploidy was reported in 1959 by Ford and associates, who examined a patient with an XXY and trisomy 21 karyotype. The incidence of combined Klinefelter's and Down's syndromes is estimated to be 0.7 per 100 000 newborns. The phenotype is invariably that of Down's syndrome, and the life expectancy of individuals with this syndrome varies depending on the existence of associated complications. There is no evidence to date that the association of the two syndromes implies a shorter life expectancy


Assuntos
Masculino , Feminino , Gravidez , Recém-Nascido , Humanos , Síndrome de Down/genética , Transtornos dos Cromossomos Sexuais/epidemiologia , Transtornos dos Cromossomos Sexuais/genética , Aneuploidia , Aberrações dos Cromossomos Sexuais/classificação
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