RESUMO
La Aplasia Cutis Congénita es una anomalía rara que se manifiesta básicamente como una ausencia de piel que afecta sobre todo el cuero cabelludo y cuya etiología aún se desconoce. A partir del estudio del propositus se examinaron otros miembros de la familia encontrándose el defecto en la madre y una hermana del mismo lo que sugiere un patrón de herencia autosómico dominante. Se considera que este caso puede incluirse dentro del grupo I de la clasificación propuesta para la enfermedad. El correcto examen físico del paciente y sus familiares constituye uno de los pilares básicos para un correcto asesoramiento genético a estas familias(AU)
Congenital skin aplasia is a rare anomaly mainly manifested as a lack of skin which affects mostly the scalp. Its etiology is unknown. Starting with the main case of study, other family members were also examined. The defect was found in the cases mother and in a sister, which suggests an autosomal dominant inheritance trait. It is considered that these cases could be included in Group I of the disease classification. An adequate physical examination of a patient and his/her parents is one of the basic conditions for a familial genetic counseling(AU)
