RESUMO
Marfan syndrome is an autosomal dominant hereditary disease that compromises various systems that usually require a multidisciplinary approach. The cause of Marfan syndrome is unknown, but recent genetic studies have related this disease to an extracellular microfibrillar defect located on chromosome 15q15-q21.3. Due to the severity of the signs and symptoms the diagnosis is usually at a very young age. We report a patient with extreme Marfan syndrome with all the particulars that this syndrome offers.
El síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria autosómica dominante que compromete diversos sistemas que habitualmente requieren un enfoque multidisciplinario. La causa del síndrome de Marfan es desconocida, pero recientes estudios genéticos han relacionado esta enfermedad a un defecto microfibrilar extracelular localizado en el cromosoma 15q15-q21,3. Debido a la severidad de los signos y síntomas el diagnóstico suele ser a edad muy temprana. Reportamos un paciente con síndrome de Marfan extremo con todas las particulares que éste síndrome ofrece.
