RESUMO
La diabetes insípida central familiar es una enfermedad genética con transmisión autosómica dominante caracterizada por el desarrollo posnatal de un déficit de vasopresina provocado por un déficit en su gen y que se caracteriza clínicamente por la liberación de grandes cantidades de orina diluida (poliuria hipotónica), sed excesiva y polidipsia. Presentamos el caso de una familia afectada de diabetes insípida central familiar, que fue diagnosticada gracias a la detección del caso índice una niña de ocho años que acudió a una revisión rutinaria en atención primaria. Con este artículo se pretende transmitir la importancia del diagnóstico de enfermedades genéticas en el ámbito de la atención primaria de salud y el posterior papel del médico en el consejo genético (AU)
