Clinical spectrum of cutaneous manifestations in renal and renopancreatic recipients in two centers in Uruguay.

Uruguay, with a total population of 3,345,000 inhabitants, is the Latin American country with the second highest number of renal replacement therapies. Long-term immunosuppressant therapy is essential for graft survival but results in reduced immunosurveillance, leading to an increased risk of complications. A variety of dermatological manifestations and a large increase in nonmelanoma skin cancers have been reported in this population. The purpose of this study was to evaluate the frequency and clinical spectrum of cutaneous manifestations in renal and renopancreatic recipients in 2 reference centers in Uruguay. Two hundred and six renal or renopancreatic recipients between 21 and 77 years old were evaluated between September 2009 and September 2011. A total of 206 dermatoses were observed; 60% of the patients had at least 1 cutaneous manifestation. The most frequent dermatoses were cutaneous side effects due to immunosuppressive treatment (40.6%), followed by infections (26.1%), miscellaneous causes (18.9%), and malignant and premalignant lesions (14.4%). Transplant recipients represent a high-risk dermatological population. Physicians in transplant units should be aware of the importance of dermatological screening in order to promote early detection of skin cancer.

CDKN2A mutations in melanoma families from Uruguay.

BACKGROUND: Familial melanoma, a cluster of several cases within a single family, accounts for approximately 10% of cases of melanoma. Hereditary melanoma is defined as two or more first-degree relatives having melanoma. A member of a melanoma-prone family has a 35-70-fold increased relative risk of developing a melanoma. Genetic susceptibility is linked to the major susceptibility genes CDKN2A and CDK4, and the minor susceptibility gene MC1R. OBJECTIVES: To determine the clinical and genetic characteristics of cutaneous melanoma in melanoma-prone families from Uruguay. METHODS: We studied 13 individuals from six melanoma-prone families living in Uruguay. Phenotype, familial and personal history were recorded. Molecular screening of CDKN2A and CDK4 was done by polymerase chain reaction-single strand conformational polymorphism analysis. The MC1R gene was sequenced. RESULTS: Mutations in CDKN2A were detected in five of six families: c.-34G>T, p.G101W and p.E88X. A novel germline mutation p.E88X, associated with hereditary melanoma in two unrelated families, is described. We hypothesize that a founder effect occurred probably in the Mediterranean region. No mutations in CDK4 were detected. Six different MC1R variants, all previously reported, were present in Uruguayan families. CONCLUSIONS: The overall rate of deleterious CDKN2A mutations in our familial melanoma pedigrees, even though the sample size is small, was considerably higher (83%) than the often quoted range.

Dermatoscopia en lesiones melanocíticas: propuesta de puntos críticos de corte de score dermatoscópico total para el diagnóstico oportuno de melanoma / Dermatoscopy in melanocytic lesions: critical cutting-points of total dermatoscopic score for diagnosing melanoma

La dermatoscopia ha demostrado elevar la capacidad diagnóstica en etapas tempranas de melanoma. Entre sus sistemas de cuantificación de riesgo, el score dermatoscópico total (TDS) es uno de los más usados. Su estrategia de validación consistió en aplicarlo en un vasto grupo de lesiones melanocíticas que incluyeron melanomas de fácil diagnóstico clínico con altos valores de TDS, por lo que el "punto de corte" resultó de alta exigencia, lo que explica la disminución del valor predictivo de la prueba negativa (VPPN) en lesiones clínicamente dudosas (LCD) entre melanoma "fino" y nevo con intensa actividad juncional. El objetivo del presente estudio fue estudiar "puntos de corte" de TDS aplicables a LCD que logren disminuir la proporción de falsos negativos. Material y método: de un total de 2.396 lesiones melanocíticas, 187 fueron resecadas y estudiadas. Algo más de la mitad se integró por nevos melanocíticos adquiridos o congénitos, lentigos actínicos y melanomas clínicamente evidentes, mientras que 92 correspondieron a LCD de melanoma, las que constituyeron nuestro grupo de estudio. En cada una se calculó el TDS según los criterios clásicos. La anatomía patológica permitió establecer diagnóstico en todos los casos y conformar 2 grupos, que fueron testados en cuanto a sexo, edad, fototipo, presencia ded síndromes familiares de múltiples nevos y de nevos atípicos, o ambos (SNM y SNA). Resultados: la anatomía patológica mostró 63 nevos melanocíticos (grupo A) y 29 melanomas (grupo B). No existieron diferencias significativas en cuanto a sexo, edad, fototipo o presencia de SNM o SNA. Con los valores de TDS se calcularon los parámetrros de exactitud y se elaboró una curva ROC a fin de determinar el "punto de corte" más apropiado, que para este grupo de lesiones resultó algo más bajo que el de Stolz, con 93,1 por ciento de sensibilidad, 85,7 por ciento de especificidad y 96,4 por ciento de VPPN. Conclusión: nuestros resultados muestran que para el caso de LCD el "punto de corte" propuesto logra un excelente VPPN sin afectación de los niveles de sensibilidad y especificidad. Pensamos que serán necesarias series más numerosas y estudios prospectivos para validar esta propuesta.