1.
J Eur Acad Dermatol Venereol
; 36(8): e636-e638, 2022 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-35305044
Assuntos
Adenocarcinoma , Neoplasias da Mama , Neoplasias das Glândulas Sudoríparas , Adenocarcinoma/genética , Neoplasias da Mama/patologia , Proteína do Grupo de Complementação N da Anemia de Fanconi/genética , Feminino , Predisposição Genética para Doença , Células Germinativas/patologia , Mutação em Linhagem Germinativa , Humanos
2.
Am J Med Genet A
; 128A(2): 219-21, 2004 Jul 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-15214022
Assuntos
Anormalidades Múltiplas/genética , Cromossomos Humanos Par 18 , Cromossomos Humanos Par 8 , Anormalidades Craniofaciais/genética , Translocação Genética , Encéfalo/patologia , Citogenética , Fácies , Feminino , Retardo do Crescimento Fetal , Humanos , Hibridização in Situ Fluorescente , Lactente , Cariotipagem , Masculino , Gravidez , Síndrome
3.
Prenat Diagn
; 22(6): 487-9, 2002 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-12116308
4.
Clin Genet
; 60(2): 125-31, 2001 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-11553046
RESUMO
We report the cases of two familial adenomatous polyposis (FAP) families who presented with the same 2 base pair deletion (AG) at codon 1465 of the adenomatous polyposis coli (APC) gene, but showed phenotypic variability. The mutation was revealed by a simple nonradioactive method using a heteroduplex analysis and identified by a sequence analysis. This observation suggests the responsibility of modifier genes in FAP patients' phenotype.
Assuntos
Polipose Adenomatosa do Colo/genética , Códon/genética , Proteínas do Citoesqueleto/genética , Polipose Adenomatosa do Colo/patologia , Proteína da Polipose Adenomatosa do Colo , Sequência de Bases , DNA/química , DNA/genética , Análise Mutacional de DNA , Saúde da Família , Evolução Fatal , Feminino , Variação Genética , Mutação em Linhagem Germinativa , Humanos , Linhagem , Fenótipo , Deleção de Sequência
5.
Am J Med Genet
; 94(4): 338-40, 2000 Oct 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-11038449
Assuntos
Anormalidades Induzidas por Medicamentos/etiologia , Displasia Ectodérmica/induzido quimicamente , Troca Materno-Fetal , Metimazol/efeitos adversos , Adulto , Pré-Escolar , Displasia Ectodérmica/sangue , Displasia Ectodérmica/genética , Epilepsia/induzido quimicamente , Face/anormalidades , Feminino , Dedos/anormalidades , Doença de Graves/tratamento farmacológico , Humanos , Metimazol/uso terapêutico , Unhas Malformadas/induzido quimicamente , Gravidez , Anormalidades da Pele/induzido quimicamente
6.
Clin Chem
; 45(3): 440-1, 1999 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-10053059
