Assuntos
Protocolos de Quimioterapia Combinada Antineoplásica/uso terapêutico , Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala/métodos , Mieloma Múltiplo/tratamento farmacológico , Neoplasia Residual/fisiopatologia , Idoso , Feminino , Humanos , Masculino , Monitorização Fisiológica , Mieloma Múltiplo/genética , Mieloma Múltiplo/patologia , Análise de SobrevidaRESUMO
El análisis citogenético de las células blásticas en niños con leucemia linfoblástica aguda (LLA) ha permitido el reconocimiento de alteraciones cromosómicas específicas de gran importancia pronóstica. La mayoría de los casos de LLA tienen cariotipos alterados, bien en el número de cromosomas (ploidía) bien como cambios estructurales: translocaciones, deleciones o inversiones. Una gran parte de estas alteraciones se asocian con determinados tipos citomorfológicos e inmunológicos; sin embargo, el mayor impacto en el tratamiento de pacientes con LLA ha sido la demostración de que la citogenética es un indicador pronóstico independiente de otras variables clínicas. Determinados cariotipos se asocian con un buen pronóstico, mientras que otros indican un peor resultado, lo cual ha llevado a la administración de terapias alternativas en función del riesgo. La hiperdiploidía con número modal mayor de 50 cromosomas representa el 25-30% de los casos y se relaciona con los mejores resultados, mientras que translocaciones como la t(9;22) y la t(4;11) se asocian a los peores resultados. Este trabajo reúne las anomalías cromosómicas más importantes en LLA, su valor pronóstico y sus implicaciones terapéuticas (AU)
Assuntos
Criança , Humanos , Ploidias , Aberrações Cromossômicas , Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras , PrognósticoRESUMO
The aim of the study was to define the frequency and prognostic significance of acquired chromosomal abnormalities in our adult population and to ascertain whether karyotype represents a significant prognostic factor in adult patients with acute lymphoblastic leukemia (ALL) independently of the new intensive chemotherapy programs and initial clinical characteristics.
Assuntos
Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras/diagnóstico , Adolescente , Adulto , Idoso , Aberrações Cromossômicas , Análise Citogenética , Intervalo Livre de Doença , Feminino , Humanos , Cariotipagem , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras/genética , Prognóstico , Espanha , Taxa de SobrevidaRESUMO
A 7-month-old girl was diagnosed with acute megakaryoblastic leukemia and, at the time of diagnosis, the karyotype was 48-50,XX,+4,+5,del(5)(p13),del(6)(q14), +8,inv(8)(p23.1q13),der(13) t(13;?;?),+19,-20,+21,+22,+mar [cp20]. At relapse, there was clear evidence of her constitutional status as a carrier of the pericentric inversion (8)(p23.1q13). It was a familial inversion affecting the patient's maternal lineage; a history of cancer and bleeding anomalies in carriers of the inversion led us to consider their nonrandom association with these pathologies.
