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Am J Med Genet A ; 155A(11): 2879-84, 2011 Nov.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-21990267

RESUMO

Recent studies have shown that haploinsufficiency of MEF2C causes severe intellectual disability, epilepsy, hypotonia, and cerebral malformations. We report on a female patient with severe intellectual disability, early-onset epileptic encephalopathy, and hypoplastic corpus callosum, possessing a de novo balanced translocation, t(5;15)(q13.3;q26.1). The patient showed upward gazing and tonic seizure of lower extremities followed by generalized clonic seizures at 4 months of age. Electroencephalogram showed hypsarrhythmia when asleep. By using fluorescent in situ hybridization (FISH), southern hybridization and inverse PCR, the translocation breakpoints were determined at the nucleotide level. The 5q14.3 breakpoint was localized 121.5-kb upstream of MEF2C. The 15q26.2 breakpoint was mapped 119-kb downstream of LOC91948 non-coding RNA. We speculate that the translocation may disrupt the proper regulation of MEF2C expression in the developing brain, resulting in severe intellectual disability and early-onset epileptic encephalopathy.


Assuntos
Cromossomos Humanos Par 5/genética , Epilepsia/genética , Deficiência Intelectual/genética , Proteínas de Domínio MADS/genética , Fatores de Regulação Miogênica/genética , Translocação Genética , Cariótipo Anormal , Agenesia do Corpo Caloso/genética , Southern Blotting , Criança , Pré-Escolar , Pontos de Quebra do Cromossomo , Clonagem Molecular , Eletroencefalografia , Epilepsia/fisiopatologia , Feminino , Humanos , Hibridização in Situ Fluorescente , Lactente , Deficiência Intelectual/fisiopatologia , Proteínas de Domínio MADS/metabolismo , Fatores de Transcrição MEF2 , Imageamento por Ressonância Magnética , Fatores de Regulação Miogênica/metabolismo , Mapeamento Físico do Cromossomo , RNA não Traduzido/genética , Convulsões/genética , Convulsões/fisiopatologia
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