1.
Am J Med Genet A
; 170(7): 1930-3, 2016 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-27159256
Assuntos
Anormalidades Múltiplas/genética , Síndrome de Alagille/genética , Cromossomos Humanos Par 20 , Cromossomos Humanos Par 5 , Pai , Impressão Genômica , Mutagênese Insercional , Irmãos , Pré-Escolar , Feminino , Humanos , Hibridização in Situ Fluorescente , Recém-Nascido , Cariotipagem , Masculino
2.
Am J Med Genet A
; 149A(8): 1823-6, 2009 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-19610117
3.
Am J Med Genet A
; 146A(4): 450-2, 2008 Feb 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-18203178
RESUMO
We present a case of a male with severe mental retardation, seizure disorder, and absence/hypoplasia of the thumb and great toe nails. This combination of clinical findings has been reported only once previously. We suggest it represents a distinct syndrome. Our case has the additional finding of broad thumbs.
