Molecular identification of chromosome Y sequences in Brazilian patients with Turner syndrome.

The investigation of Y-specific sequences in patients with Turner Syndrome (TS) with karyotype 45,X or mosaic, has a fundamental role in the clinical management of these patients. The relationship between the presence of Y chromosome fragments and a higher risk of gonadoblastoma in TS has already been established. The aim of the study was to investigate the presence of Y-chromosome fragments in a population of 42 female Brazilian patients with TS from Mato Grosso state. Cytogenetic analysis has shown the karyotypes 45,X in 27 of them (64.3%) and mosaic in 15 (35.7%). The presence of the Y-primers SRY, DYZ3, ZFY, DYZ1, DYS1 and PABY was investigated in all patients. These markers were amplified by polymerase chain reaction (PCR) technique, using DNA genomic from peripheral blood lymphocytes. None of these patients had shown any Y-chromosome fragments when they were analysed only by the classic cytogenetic technique. The PCR analysis with the Y-specific sequences ZFY and DYZ3 were identified in two different patients (4.8%), both with karyotype 45,X. It was concluded that PCR is efficient in the investigation of hidden Y-fragments in TS patients. Therefore, this method should be included in the routine assistance of these patients.

Tromboembolismo venoso e terapia de reposiçäo hormonal da menopausa: uma análise clínico-epidemiológica / Venous thromboembolism and hormonal replacement therapy in menopause: a clinical-epidemiological analysis

A terapia de reposiçäo hormonal da menopausa (TRHM) tem sido empregada de forma crescente, visando benefícios a curto, médio e longo prazo. A ocorrência de potenciais riscos, incluindo câncer de mama, câncer endometrial e fenômenos tromboembólicos, está em constante avaliaçäo. A associaçäo entre a TRHM e risco de tromboembolismo venoso (TEV) tem sido alvo de muitas controvérsias. Vários estudos observacionais têm mostrado que mulheres usando TRHM possuem maior risco de TEV, principalmente no primeiro ano de reposiçäo. Limitações metodológicas, controle inadequado de fatores de confundimento e outros vieses podem superestimar esse risco. A maioria dos estudos epidemiológicos disponíveis säo de caso-controle e poucos ensaios clínicos bem desenhados foram realizados para analisar essa possível associaçäo. As publicações existentes na Medline sobre o assunto, nos últimos 10 anos, foram levantadas, utilizando-se como palavras-chave para a busca: terapia de reposiçäo hormonal, menopausa, tromboembolismo venoso, estrogênios e hemostasia. Publicações mais antigas de maior relevância foram também incluídas. Neste texto, faz-se uma análise da plausibilidade biológica e da consistência clínica-epidemiológica dessa associaçäo. Concluiu-se que as mulheres usuárias da TRHM têm risco relativo de tromboembolismo venoso entre 2,1 e 3,5. O risco absoluto tem a dimensäo de 14 a 32 eventos por 100.000 mulheres/ano.