RESUMO
Objetivo. Con el propósito de describir las principales características clínicas, epidemiológicas, electrofisiológicas, moleculares y de neurología cuantitativa en la SCA2 se realizó esta revisión. Desarrollo. La tasa de prevalencia para los enfermos de ataxia en la provincia de Holguín es de 43 por 100.000 habitantes. Para los familiares con riesgo de enfermar la prevalencia en la provincia fue de 159,33 por 100.000. La principal anormalidad neurofisiológica detectada fue la reducción de las amplitudes de los potenciales sensitivos. Estas alteraciones son expresión de una lesión periférica predominantemente axonal con signos de daño mielínico. Las técnicas de neurología cuantitativa se desarrollaron para evaluar los principales trastornos de la coordinación tales como la dismetría y la diadococinesia. En Cuba existen 125 familias con ataxias hereditarias, 772 enfermos y de 8 a 10.000 familiares con riesgo de enfermar. El 70 por ciento de los enfermos de ataxia se concentran en la provincia de Holguín. Los municipios más afectados son Báguanos (tasa de 129,20 por 100.000 habitantes), Holguín (71,85 por 100.000) y Cacocúm (69,83 por 100.000). Estas tasas son las más elevadas a nivel internacional. Conclusiones. La forma molecular más frecuente en Cuba es la SCA2, observada en 120 familias. Clínicamente se caracteriza por un síndrome cerebeloso asociado a trastornos de la motilidad ocular y de los reflejos osteotendinosos (AU)
Assuntos
Pessoa de Meia-Idade , Pré-Escolar , Criança , Adolescente , Adulto , Idoso , Masculino , Feminino , História do Século XX , História do Século XIX , Humanos , Risco , Incidência , Prevalência , Análise por Conglomerados , Exame Neurológico , Proteínas , Predisposição Genética para Doença , Ataxias Espinocerebelares , Axônios , Cuba , Heterozigoto , Potenciais Somatossensoriais Evocados , Frequência do Gene , Índice de Gravidade de DoençaRESUMO
This review has been designed to describe the main clinical, epidemiological, electrophysiological,molecular and quantitative neurological characteristics in SCA2. Development. The prevalence rate of patients with ataxia inHolguin province is 43 per 100,000 inhabitants. The prevalence of family members at risk of having this disorder is 159,33 per100 thousand in this province. The main neurophysiological abnormality observed was reduction in the amplitudes of sensorypotentials. These alterations are the expression of a predominantly axonal peripheral lesion with signs of myelin damage.Techniques of quantitative neurology were developed for evaluation of the main disorders of coordination such as dissymmetryand diadochokinesia. In Cuba 125 families have hereditary ataxia, 772 patients and 8 to 10,000 family members are at risk ofdeveloping this condition. Seventy percent of the patients with ataxia are concentrated in Holguin province. The most severelyaffected towns are Báguanos (a rate of 129,20 per 100,000 inhabitants), Holguin (71,85 per 100,000) and Cacocúm (69,83 per100,000). These are the highest rates in the world. Conclusions. The commonest molecular form in Cuba is the SCA2, observedin 120 families. Clinically it is characterized by a cerebellar syndrome associated with disorders of eye movements...(AU)
