Delphi consensus on recommendations for the treatment of spinal muscular atrophy in Spain (RET-AME consensus).

INTRODUCTION: Spinal muscular atrophy (SMA) is a neurodegenerative disease caused by a biallelic mutation of the SMN1 gene, located on the long arm of chromosome 5, and predominantly affects the motor neurons of the anterior horn of the spinal cord, causing progressive muscle weakness and atrophy. The development of disease-modifying treatments is significantly changing the natural history of SMA, but uncertainty remains about which patients can benefit from these treatments and how that benefit should be measured. METHODOLOGY: A group of experts specialised in neurology, neuropediatrics, and rehabilitation and representatives of the Spanish association of patients with SMA followed the Delphi method to reach a consensus on 5 issues related to the use of these new treatments: general aspects, treatment objectives, outcome assessment tools, requirements of the treating centres, and regulation of their use. Consensus was considered to be achieved when a response received at least 80% of votes. RESULTS: Treatment protocols are useful for regulating the use of high-impact medications and should guide treatment, but should be updated regularly to take into account the most recent evidence available, and their implementation should be assessed on an individual basis. Age, baseline functional status, and, in the case of children, the type of SMA and the number of copies of SMN2 are characteristics that should be considered when establishing therapeutic objectives, assessment tools, and the use of such treatments. The cost-effectiveness of these treatments in paediatric patients is mainly influenced by early treatment onset; therefore, the implementation of neonatal screening is recommended. CONCLUSIONS: The RET-AME consensus recommendations provide a frame of reference for the appropriate use of disease-modifying treatments in patients with SMA.

Spanish translation and linguistic validation of the North Star Ambulatory Assessment for Duchenne muscular dystrophy functional evaluation. / Traducción al español y validación lingüística de la escala North Star Ambulatory Assessment para la evaluación funcional de la distrofia muscular de Duchenne.

INTRODUCTION: There is a need for reliable and properly validated outcome measures in Duchenne muscular dystrophy, both to monitor functional impairment and to assess the impact of new therapies. OBJECTIVE: We aimed to perform a translation of the North Star Ambulatory Assessment scale into Spanish and a linguistic validation of the resulting Spanish version. MATERIALS AND METHODS: A structured multistage process based on international guidelines was used, with the following steps: translation (preparation, forward translation, reconciliation, back translation, back translation review, clinicians' review), linguistic validation though pilot testing (cognitive interviewing, medical review, review of results and final changes), and finalization (proofreading, final report). RESULTS: No major difficulties were found during translation steps. Few changes were needed to reconcile forward translations. The linguistic validation process required several meetings to solve comprehension difficulties due to subtle nuances in the meaning of some words. The pilot study was carried out in 10 practitioners from different places in Spain, including both physiotherapists and specialists and registrars in physical medicine and rehabilitation. A total of 6 comments were obtained, including 2 comments on starting positions for items 4-5 (stand on one leg) and item 10 (stand on heels) and 2 comments on scoring instructions for item 3 (stand up from chair) and item 14 (jump). CONCLUSION: Our study has resulted in a convenient and reliable instrument for the quantification of functional abilities in boys with Duchenne muscular dystrophy in Spain. Our innovations in methods and our results could be used as a suggested template for the North Star Ambulatory Assessment linguistic validation in other languages.

TITLE: Traducción al español y validación lingüística de la escala North Star Ambulatory Assessment para la evaluación funcional de la distrofia muscular de Duchenne.Introducción. En la distrofia muscular de Duchenne son necesarias medidas de evaluación fiables y validadas para el seguimiento del deterioro funcional y de los efectos de los nuevos tratamientos. Objetivo. Se realizó una traducción, seguida de validación lingüística, de la escala North Star Ambulatory Assessment al español. Materiales y métodos. Se utilizó un proceso estructurado, de múltiples etapas, basado en las guías internacionales, con los siguientes pasos: traducción (preparación, traducción directa, reconciliación, retrotraducción, revisión de la retrotraducción y revisión por médicos clínicos), validación lingüística mediante una prueba piloto (entrevista cognitiva, revisión médica, revisión de resultados y ajustes finales) y finalización (revisión de pruebas e informe final). Resultados. No surgieron dificultades importantes durante los pasos de traducción. La reconciliación de las traducciones directas requirió pocos cambios. En la validación lingüística fueron precisas varias reuniones para resolver dificultades de comprensión, en matices sutiles, en el significado de algunas palabras. El estudio piloto se realizó con 10 especialistas clínicos de diferentes lugares de España (fisioterapeutas y especialistas o residentes de medicina física y rehabilitación). Hubo seis comentarios, dos de ellos sobre las posiciones de partida en los ítems 4-5 (de pie sobre un solo pie) y 13 (de pie sobre los talones), y dos sobre las instrucciones de puntuación para los ítems 3 (levantarse de la silla) y 14 (saltar). Conclusión. Nuestro estudio ha proporcionado un instrumento cómodo y fiable para cuantificar las capacidades funcionales en niños con distrofia muscular de Duchenne en España. Las innovaciones en el método y nuestros resultados podrían usarse como modelo para la validación lingüística en otros idiomas.

Traducción al español y validación lingüística de la escala North Star Ambulatory Assessment para la evaluación funcional de la distrofia muscular de Duchenne / Spanish translation and linguistic validation of the North Star Ambulatory Assessment for Duchenne muscular dystrophy functional evaluation

Introducción: En la distrofia muscular de Duchenne son necesarias medidas de evaluación fiables y validadas para el seguimiento del deterioro funcional y de los efectos de los nuevos tratamientos. Objetivo: Se realizó una traducción, seguida de validación lingüística, de la escala North Star Ambulatory Assessment al español. Materiales y métodos: Se utilizó un proceso estructurado, de múltiples etapas, basado en las guías internacionales, con los siguientes pasos: traducción (preparación, traducción directa, reconciliación, retrotraducción, revisión de la retrotraducción y revisión por médicos clínicos), validación lingüística mediante una prueba piloto (entrevista cognitiva, revisión médica, revisión de resultados y ajustes finales) y finalización (revisión de pruebas e informe final). Resultados: No surgieron dificultades importantes durante los pasos de traducción. La reconciliación de las traducciones directas requirió pocos cambios. En la validación lingüística fueron precisas varias reuniones para resolver dificultades de comprensión, en matices sutiles, en el significado de algunas palabras. El estudio piloto se realizó con 10 especialistas clínicos de diferentes lugares de España (fisioterapeutas y especialistas o residentes de medicina física y rehabilitación). Hubo seis comentarios, dos de ellos sobre las posiciones de partida en los ítems 4-5 (de pie sobre un solo pie) y 13 (de pie sobre los talones), y dos sobre las instrucciones de puntuación para los ítems 3 (levantarse de la silla) y 14 (saltar). Conclusión: Nuestro estudio ha proporcionado un instrumento cómodo y fiable para cuantificar las capacidades funcionales en niños con distrofia muscular de Duchenne en España. Las innovaciones en el método y nuestros resultados podrían usarse como modelo para la validación lingüística en otros idiomas.(AU)

Introduction: There is a need for reliable and properly validated outcome measures in Duchenne muscular dystrophy, both to monitor functional impairment and to assess the impact of new therapies.Objective: We aimed to perform a translation of the North Star Ambulatory Assessment scale into Spanish and a linguistic validation of the resulting Spanish version. Materials and methods. A structured multistage process based on international guidelines was used, with the following steps: translation (preparation, forward translation, reconciliation, back translation, back translation review, clinicians’ review), linguistic validation though pilot testing (cognitive interviewing, medical review, review of results and final changes), and finalization (proofreading, final report). Results: No major difficulties were found during translation steps. Few changes were needed to reconcile forward translations. The linguistic validation process required several meetings to solve comprehension difficulties due to subtle nuances in the meaning of some words. The pilot study was carried out in 10 practitioners from different places in Spain, including both physiotherapists and specialists and registrars in physical medicine and rehabilitation. A total of 6 comments were obtained, including 2 comments on starting positions for items 4-5 (stand on one leg) and item 10 (stand on heels) and 2 comments on scoring instructions for item 3 (stand up from chair) and item 14 (jump). Conclusion: Our study has resulted in a convenient and reliable instrument for the quantification of functional abilities in boys with Duchenne muscular dystrophy in Spain. Our innovations in methods and our results could be used as a suggested template for the North Star Ambulatory Assessment linguistic validation in other languages.(AU)

Consenso para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento del paciente con distrofia muscular de Duchenne / Consensus on the diagnosis, treatment and follow-up of patients with Duchenne muscular dystrophy

Introducción: La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es la miopatía más frecuente en niños, con una prevalencia mundial de aproximadamente 0,5 por cada 10.000 varones. Se caracteriza por una debilidad muscular progresiva al inicio de la infancia con aparición posterior de complicaciones musculoesqueléticas, respiratorias y cardíacas que ocasionan discapacidad, dependencia y muerte prematura. Actualmente su tratamiento se fundamenta en medidas sintomáticas multidisciplinares que han modificado favorablemente el curso de la enfermedad, por lo que resulta crucial establecer unas directrices claras y actualizadas que permitan tanto una detección temprana de la enfermedad como un adecuado tratamiento y seguimiento de sus posibles complicaciones. Desarrollo: Con el fin de obtener una visión general de los aspectos abordados por las guías actuales y detectar aquellos en los que todavía no existe un consenso y su abordaje sea relevante, se realizó una revisión de la literatura en la base de datos biomédicas de los últimos 10 años. El grado de evidencia y el nivel de recomendación de la información obtenida se clasificaron y ordenaron de acuerdo con los criterios de la American Academy of Neurology (AAN). Conclusiones: El abordaje de la DMD debe ser multidisciplinar y ajustado al perfil del paciente y su grado de evolución clínica, comprendiendo, además del tratamiento basado en corticoides, medidas a nivel gastrointestinal, respiratorio, cardiaco, fisioterapéutico y ortopédico dirigidas a mejorar la calidad de vida de los pacientes. Los estudios genéticos desempeñan un papel clave en el manejo de la enfermedad, tanto en la detección de casos y posibles portadoras como en la caracterización de la mutación implicada y el desarrollo de nuevas terapias

Introduction: Duchenne muscular dystrophy (DMD) is the most common myopathy in children, with a worldwide prevalence of approximately 0.5 cases per 10,000 male births. It is characterised by a progressive muscular weakness manifesting in early childhood, with the subsequent appearance of musculoskeletal, respiratory, and cardiac complications, causing disability, dependence, and premature death. Currently, DMD is mainly managed with multidisciplinary symptomatic treatment, with favourable results in terms of the progression of the disease. It is therefore crucial to establish clear, up-to-date guidelines enabling early detection, appropriate treatment, and monitoring of possible complications. Development: We performed a literature search of the main biomedical databases for articles published in the last 10 years in order to obtain an overview of the issues addressed by current guidelines and to identify relevant issues for which no consensus has yet been established. The degree of evidence and level of recommendation of the information obtained were classified and ordered according to the criteria of the American Academy of Neurology. Conclusions: DMD management should be multidisciplinary and adapted to the patient's profile and the stage of clinical progression. In addition to corticotherapy, treatment targeting gastrointestinal, respiratory, cardiac, and orthopaedic problems, as well as physiotherapy, should be provided with a view to improving patients' quality of life. Genetic studies play a key role in the management of the disease, both in detecting cases and potential carriers and in characterising the mutation involved and developing new therapies

Consensus on the diagnosis, treatment and follow-up of patients with Duchenne muscular dystrophy. / Consenso para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento del paciente con distrofia muscular de Duchenne.

INTRODUCTION: Duchenne muscular dystrophy (DMD) is the most common myopathy in children, with a worldwide prevalence of approximately 0.5 cases per 10,000 male births. It is characterised by a progressive muscular weakness manifesting in early childhood, with the subsequent appearance of musculoskeletal, respiratory, and cardiac complications, causing disability, dependence, and premature death. Currently, DMD is mainly managed with multidisciplinary symptomatic treatment, with favourable results in terms of the progression of the disease. It is therefore crucial to establish clear, up-to-date guidelines enabling early detection, appropriate treatment, and monitoring of possible complications. DEVELOPMENT: We performed a literature search of the main biomedical databases for articles published in the last 10years in order to obtain an overview of the issues addressed by current guidelines and to identify relevant issues for which no consensus has yet been established. The degree of evidence and level of recommendation of the information obtained were classified and ordered according to the criteria of the American Academy of Neurology. CONCLUSIONS: DMD management should be multidisciplinary and adapted to the patient's profile and the stage of clinical progression. In addition to corticotherapy, treatment targeting gastrointestinal, respiratory, cardiac, and orthopaedic problems, as well as physiotherapy, should be provided with a view to improving patients' quality of life. Genetic studies play a key role in the management of the disease, both in detecting cases and potential carriers and in characterising the mutation involved and developing new therapies.

Escoliosis en enfermedades neuromusculares infantiles / Scoliosis in chilhood neuromuscular diseases

Objetivo. La escoliosis es una complicaciónfrecuente y grave en la mayoría de las enfermedades neuromuscularesde la infancia. Nuestro objetivo es realizar unaactualización del tema, describiendo su historia natural y elmanejo global de la misma.Estrategia de búsqueda. Se ha revisado la base de datosMedline, completada con una búsqueda en la Biblioteca Cochrane,en lo que se refiere al tratamiento ortésico y quirúrgico,sus complicaciones y manejo multidisciplinar. Serevisan también las citas bibliográficas de los artículos seleccionados.Selección de estudios. Se han seleccionado los artículosrelativos al manejo de la escoliosis en estas enfermedades.Entre ellos destacamos dos revisiones Cochrane, una específicasobre cirugía de la escoliosis en la distrofia muscularde Duchenne (DMD), publicada en 2007 y actualizadaen 2009, y otra relativa al tratamiento con corticoidespara la misma enfermedad, publicada en 2008, un documentode consenso para pacientes con atrofia muscularespinal y una guía de práctica clínica para enfermedadesneuromusculares.Síntesis de resultados. Ante la ausencia de artículos que demuestrenla evidencia científica del manejo actual de la escoliosisse da especial importancia a los artículos de consenso.Conclusiones. Las ortesis no impiden la evolución de laescoliosis, aunque pueden mejorar la sedestación. Actualmentela cirugía es considerada como la única intervencióncapaz de frenar la evolución de la curva y debe realizarse encentros especializados, siendo necesario un abordaje multidisciplinaren el pre y postoperatorio(AU)

Objective. Scoliosis is a frequent, seriouscomplication in the majority of childhood neuromusculardiseases. Our objective was to carry out an updating surveyon the topic, describing its natural history and its globalmanagement.Search strategy. We reviewed the Medline database,complemented by a search in the Cochrane Library, withreference to orthopedic devices and surgical treatment,com plications, and multidisciplinary management. Wealso reviewed the bibliographic citations of the selectedarticles.Study selection. Selected were those articles related tothe management of scoliosis in these diseases. Of note weretwo Cochrane reviews, one specifically on surgery for scoliosisin Duchenne’s muscular dystrophy, published in 2007and updated in 2009, and another relating to treatment ofthe same disease with corticoids, published in 2008, as wellas a consensus document for patients with spinal muscularatrophy and a practical clinical guide for neuromuscular disorders.Synthesis of results. Given the lack of articles with scientificevidence on the current management of scoliosis, theconsensus articles are of particular importance.Conclusions. Orthopedic devices do not limit the evolutionof scoliosis although they may improve sedestation.Currently surgery is considered to be the only interventioncapable of stopping the evolution of the curvature. It mustbe carried out in specialized centers and it requires a multidisciplinaryapproach both pre- and post-operative(AU)

Influencia de la recuperación de la marcha sobre el tiempo de ingreso hospitalario en el niño y adolescente con traumatismo craneoencefálico / Influence of the recovery of walking on the hospital impatient time in children and adolescents with traumatica brain injury

Introducción. El traumatismo craneoencefálico (TCE) es la primera causa de discapacidad adquirida entrela población infantil y juvenil, y la recuperación de la marchauno de los principales objetivos de los programas de rehabilitación. La finalidad de este trabajo es estudiar la influencia de la capacidad de la marcha en el momento del alta hospitalaria,y su repercusión sobre el tiempo de estancia hospitalaria en un grupo de niños y adolescentes con TCE ingresadosen el Servicio de Rehabilitación de un hospital infantil. Pacientes y métodos. Evaluamos 40 niños con TCE y conuna edad media de 13,5 años ingresados en la planta de Rehabilitaciónde un hospital infantil desde el año 2001 hasta el 2006. En el momento del alta hospitalaria la marcha se clasificó de forma cuantitativa por su presencia o ausencia, y de forma cualitativa por ser autónoma o asistida. Las variablesanalizadas fueron: tipo de lesión según la neuroimagen, lesiones asociadas en extremidades inferiores y/o pelvis, días de estancia en la Unidad de Cuidados Intensivos (UCI), en la planta de Rehabilitación y días de estancia total, presencia del síndrome de disfunción autonómica (SDA) y pronóstico funcionalal alta según la escala de resultados de Glasgow (GOS). Resultados. En el momento del alta hospitalaria 35 niños(87,5 %) realizaban marcha; 29 de ellos (72,5 %) lo hacían de forma autónoma y 6 (15,0 %) de forma asistida. Los 5 restantes (12,5 %) no deambulaban. Tres pacientes presentaron el síndrome de disfunción autonómica, ninguno de los cualescaminaba. La estancia media hospitalaria fue de 32,15 días enlos ambulantes y de 46,35 en los no ambulantes. Se encontró correlación entre la capacidad de marcha, el tiempo medio de coma y los días de estancia en la UCI. Otras variables correlacionadas,aunque estadísticamente menos significativas, fueron los días de estancia en la planta de Rehabilitación y el tiempo total de ingreso (AU)

Introduction. Traumatic brain injury (TBI) is the most important cause of acquired disability in children and young people. Restoring walking ability is one of the primary purposes of our rehabilitation program. This work has aimed to study the incidence of the walking ability on hospital discharge time and its effects on the average hospital stay in children and young people with TBI admitted to a Children¿s Hospital Rehabilitation Service. Patients and methods. Forty children with TBI and an average age of 13.5 were admitted to the rehabilitation service between 2001 and 2006. Walking was evaluated at the time of discharge quantitatively (presence or absence of walking ability) and qualitatively (independent or device assisted walking). The variables analyzed were: lesion type through neuroimaging, associated lower limb injuries, average stay in ICU (Intensive care Unit) and Rehabilitation Service, presence of Autonomic Dysfunction Syndrome (SDA) and functional outcome on discharge by Glasgow Outcome Scale (GOS). Results. Thirty-five (87.5 %) of the 40 children and adolescents were walkers on discharge, 29(72.5 %) as independent walkers, 6(15.0 %) walked with device assistance and 5 (12.5 %) were non-walkers. Average Hospital stay was 32.15 days for walking children and 46.35 for non-walking ones. A correlation was found between walking ability, length of coma and length of the impatient stay in the ICU. Other correlated variables but with less statistical significance were average Rehabilitation service stay and total length of impatient stay. We did not find any correlation with initial TBI severity or with lower limb or pelvis injuries. Conclusions. Most of the children were walkers at discharge. The average Rehabilitation impatient stay and total average inpatient stay were lower in non-walking patients. We conclude that walking ability has an influence over total average Hospital inpatient stay (AU)