RESUMO
We report on an incidental finding of a markedly tortuous basilar artery in a 6-year-old child. The child underwent a computed tomography scan for minor head trauma, and a basilar artery abnormality was discovered, i.e., a markedly tortuous basilar artery without any other congenital anomalies or syndromes. After an exhaustive workup including computed tomography, magnetic resonance imaging, magnetic resonance angiography, computed tomographic angiography, and genetic tests for associated genetic syndromes, no intervention was deemed necessary. The embryonic etiology and clinical implications are discussed.
Assuntos
Artéria Basilar/anormalidades , Tomografia Computadorizada por Raios X/métodos , Criança , Traumatismos Craniocerebrais/diagnóstico , Humanos , Angiografia por Ressonância Magnética/métodos , MasculinoRESUMO
When cerebral palsy is defined as a disorder of movement and posture that is due to nonprogressive disturbances that occur in the developing fetal and infant brain, a significant proportion-up to 10%--is the consequence of chromosomal anomalies and continuous gene syndromes. Abnormalities of chromosomes are constitutional or acquired. Acquired chromosomal abnormalities develop postnatally, affect only one clone of cells, and are implicated in the evolution of neoplasia. Constitutional abnormalities develop during gametogenesis or early embryogenesis and affect a significant portion of the subject's cells.
Assuntos
Paralisia Cerebral/genética , Aberrações Cromossômicas , Paralisia Cerebral/diagnóstico , Humanos , Recém-Nascido , SíndromeRESUMO
A Síndrome de Menkes é uma desordem neurodegenerativa progressiva ligada ao cromossona X; uma mutaçäo no gene de Menkes (MNK) causa a doença por alterar o transporte de cobre do citosol para as organelas celulares. Apesar da síndrome näo ser rara, o diagnóstico é raramente feito em nosso meio. Déficit de crescimento, convulsöes e um cabelo peculiar säo achados precoces da síndrome. A visäo deteriora a despeito de um exame ocular praticamente normal. Sem tratamento, os pacientes raramente sobrevivem além de três anos de idade. Foram estudadas as manifestaçöes oculares em três pacientes com a Síndrome de Menkes e adicionadas hipoplasia do estroma anterior da íris e cílios aberrantes como novas manifestaçöes da doença. Uma vez familiarizados com esta síndrome, os oftalmologistas teräo um grande papel no seu diagnóstico precoce e seu eventual tratamento
