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An Esp Pediatr ; 18(2): 113-7, 1983 Feb.
Artigo em Espanhol | MEDLINE | ID: mdl-6881733

RESUMO

Two patients with partial deletion of the short arm of number 4 chromosome are reported and their phenotypes and genetic characteristics are discussed. The genetic work up of both patients are compared concluding that a deletion of a part of the short arm of one of the 4th pair respective of the chromosome segment which is missing, is sufficient to produce this syndrome.


Assuntos
Anormalidades Múltiplas/genética , Aberrações Cromossômicas/genética , Deleção Cromossômica , Cromossomos Humanos 4-5 , Deficiência Intelectual/genética , Transtornos Cromossômicos , Face , Humanos , Recém-Nascido , Cariotipagem , Masculino , Fenótipo , Síndrome
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