A novel microdeletion involving the 13q31.3-q32.1 region in a patient with normal intelligence.

Microdeletions of the long arm of chromosome 13 lead to a characteristic facial appearance with systemic affection; 13q deletion shows a wide phenotypic spectrum that varies with respect to the location and size of the deletion region. The main clinical features are mental retardation, growth retardation, craniofacial dysmorphy and various congenital defects. In the present study we describe the case of an adult female of Mexican origin with microcephaly, facial dysmorphism, short stature, hand anomalies and normal intelligence associated with a de novo 13q31.3-q32.1 microdeletion that involved several genes including the MIR17HG and the GPC5 genes.

Oclusión de la vena central de la retina como factor causal del glaucoma maligno. Reporte de un caso / Central retinal vein occlusion as a risk factor for malignant glaucoma

El glaucoma (bloqueo ciliar) se relacionó inicialmente a la cirugía del glaucoma, observándose posteriormente otras asociaciones con trauma ocular, procesos inflamatorios y el uso de agentes mióticos, aunque su presentación en forma espontánea también ha sido documentada. Es debido a una alteración en el flujo del acuoso que ocasiona un desplazamiento anterior del diafragma iridocristaliniano, cámara anterior plana y aumento de la presión intraocular. En el presente reporte se describe el caso de una paciente que desarrolla este tipo de glaucoma con el antecedente de haber padecido una obstrucción de la vena central de la retina posterior a una trabeculectomía. A pesar de que la relación puede ser una coincidencia, concluimos que esta alteración vascular puede ser un factor de riesgo para el desarrollo del glaucoma maligno posterior a la cirugía filtrante

Estudio de prevalencia ecográfica ocular en el Servicio de Oftalmología del Hospital General de México / Ocular echographic prevalence report in the ophthalmology service at the Hospital General de Mexico

La evaluación de estructuras oculares y orbitarias por ultrasonido se ha convertido en un componente esencial en la práctica clínica, aumentado importantemente la habilidad y entendimiento para detectar y diferenciar una amplia variedad de entidades oftalmológicas. El objetivo del presente estudio de prevalencia ecográfica ocular es el de aportar información respecto a los diagnósticos exográficos de modo más frecuente. Se realizó un estudio prospectivo, abierto y observacional en un periodo de dos años en el departamento de ecografía ocular del servicio de Oftalmología del Hospital General de México. Fueron captados 2638 pacientes: 1294 del sexo masculino y 1344 del femenino con un promedio de edad de 47.6 años. Se realizaron un total de 3333 estudios exográficos de los que 1574 correspondieron a medición de diámetro antero-posterior y calculo de poder dióptrico de lente intraocular y 1809 estudios modo A/B de segmento anterior y polo posterior. Los diagnóstico más frecuentes fueron: catarata, hemorragia en vítreo, desprendimiento de retina, traumatismo ocular, retinopatía diabética, desprendimiento de vítreo posterior, glaucoma, uveítis, desprendimiento coroideo y otros. El ultrasonido ocular tiene una amplia variedad de aplicaciones en la práctica oftalmológica. El presente estudio aporta información respecto a la prevalencia de patología ocular diagnósticada por ecografía en población mexicana sirviendo de referencia a futuras investigaciones