1.
Stem Cell Res
; 39: 101496, 2019 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-31326749
RESUMO
NGLY1 deficiency is a rare inherited disorder caused by mutations in the NGLY1 gene encoding N-glycanase 1 that is a hydrolase for N-linked glycosylated proteins. An induced pluripotent stem cell (iPSC) line was generated from the dermal fibroblasts of a 16-year-old patient with homozygous mutation of p.R401X (c.1201 A>T) in the NGLY1 gene. Our iPSC model offers a useful resource to study the disease pathophysiology and to develop therapeutics for treatment of NGLY1 patients.
Assuntos
Defeitos Congênitos da Glicosilação/genética , Células-Tronco Pluripotentes Induzidas/citologia , Células-Tronco Pluripotentes Induzidas/metabolismo , Peptídeo-N4-(N-acetil-beta-glucosaminil) Asparagina Amidase/deficiência , Adolescente , Células Cultivadas , Citometria de Fluxo , Homozigoto , Humanos , Cariotipagem , Repetições de Microssatélites/genética , Mutação , Peptídeo-N4-(N-acetil-beta-glucosaminil) Asparagina Amidase/genética
2.
Nat Genet
; 50(4): 474-476, 2018 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-29632381