Rol actual de la adrenalectomía bilateral en el manejo del síndrome de cushing ectópico / Current role of bilateral adrenalectomy in the management of ectopic Cushing's syndrome

Objetivo: Describir las característicasclínicas y los resultados perioperatorios de la adrenalectomía bilateral laparoscópica (ABL) en 5 pacientestratados con diagnóstico de Síndrome de Cushing Ectópico (SCE).Material y método: Se realizó un estudio retrospectivo y descriptivo de todos los pacientes con SCEsometidos a una ABL, entre enero de 2009 y junio de2017. Todos los pacientes fueron evaluados por unequipo multidisciplinario que decidió conjuntamente elmomento más adecuado para la cirugía. Fueron analizados los siguientes datos protocolares: edad, sexo, origen del tumor secretor, duración del hipercortisolismo,motivo de internación, manejo terapéutico inicial, datosbioquímicos (cortisol sérico preoperatorio, ACTH plasmática y cortisol libre urinario), datos quirúrgicos (vía deabordaje, tiempo quirúrgico, tipo de cirugía, necesidadde conversión a cirugía abierta), datos perioperatorios (tiempo de internación postoperatoria, complicacionessegún la escala de Clavien-Dindo, mortalidad, tasa decuración clínica y tasa de curación bioquímica, tiempode seguimiento).Resultados: Cinco pacientes fueron sometidos a ABL.El abordaje fue mínimamente invasivo, ya sea transperitoneal (n=3) o retroperitoneoscópico posterior (n=2). Eltiempo de internación fue de 23,4 días (r=4-81). Ningún paciente falleció por complicaciones quirúrgicas, ytodos lograron la curación bioquímica y clínica de suhipercortisolismo después de la cirugía.Conclusiones: ABL es un procedimiento de rescateeficaz para controlar los síntomas asociados al hipercortisolismo en pacientes con SCE refractario al tratamiento médico.(AU)

Objectives: The aim of this paper is todescribe the clinical features and the perioperative results of the bilateral laparoscopic adrenalectomy (BLA) ofsalvaje in 5 patients treated for an Ectopic Cushing Syndrome (CS) who were refractory to medical treatment.Material and methods: We performed a retrospective analysis of the clinical records of our institution.Five BLAs were performed in patients with Ectopic CSrefractory to medical treatment during the period fromJanuary 2009 and June 2017. All patients were evaluated by a multidisciplinary team that jointly decidedthe most appropriate time for surgery. The followingprotocol data were analyzed: age, sex, location of the secreting tumor, duration of hypercortisolism, reason forhospitalization, initial therapeutic management), biochemical data (pre-op serum cortisol, plasma ACTH andfree urinary cortisol), surgical data (surgical approach,surgical time, type of surgery, need for conversion toopen surgery), perioperative data (post op surgical stay,post op complications according to the Clavien-Dindoscale 14, mortality, clinical cure rate and biochemicalcure rate, follow up time).Results: Five patients underwent BLA. The approachfor the BLA was minimally invasive, either trans peritoneal (n=3) or posterior retroperitoneoscopic (n=2). Meanhospitalization time was 23.4 days (r=4-81). None ofthe patients died because of surgical complications, andall of them achieved biochemical and clinical remissionof their hypercortisolism after surgery.Conclusions: BLA is an effective salvage alternativeto control the symptoms associated with overproductionof corticosteroids in patients with ectopic CS refractoryto medical treatment.(AU)

Revisión del complejo de Carney: Aspectos genéticos / Carney complex review: Genetic features

El complejo de Carney es un síndrome de neoplasia múltiple de tumores endocrinos y no endocrinos, que incluye la presencia de mixoma, lentiginosis cutánea y enfermedad nodular primaria pigmentada, entre otros criterios para el diagnóstico. En la mayoría de los casos es de transmisión autosómica dominante, por lo que su diagnóstico hace necesario el estudio y seguimiento familiar. Se ha identificado la presencia de mutaciones inactivantes del gen PRKAR1A como causante de la enfermedad. Desde el año 2015 se han agregado otros genes relacionados, como variantes activantes del gen PRKACA y PRKACB. En este trabajo se ahondará en los aspectos genéticos relacionadas con el complejo de Carney (AU)

Carney complex is a multiple neoplasia syndrome having endocrine and non-endocrine manifestations. Diagnostic criteria include myxoma, lentigines, and primary pigmented nodular adrenocortical disease, amongst other signs/symptoms. In most cases it is an autosomal dominant disease, and diagnosis therefore requires study and follow-up of the family members. Inactivating mutations of the PRKAR1A gene were identified as the main cause of the disease, although since 2015 other disease-related genes, including PRKACA and PRKACB activating mutations, have also been related with Carney complex. This review will address the genetic aspects related to Carney complex (AU)

Manejo clínico y quirúrgico de los feocromocitomas y paragangliomas / Clinical and surgical management of pheochromocytomas and paragangliomas

Los feocromocitomas y paragangliomas (Feo/PGL) son tumores neurendocrinos raros con diferentes presentaciones clínicas, asociados a alta morbimortalidad. Reconocer los signos y síntomas es el paso diagnóstico inicial. Las metanefrinas fraccionadas urinarias tienen una excelente sensibilidad y especificidad. La tomografía computarizada (TC) es el método de elección para su localización. La tomografía por emisión de positrones (PET) con F18-fluordeoxiglucosa (F18-FDG) es el método funcional recomendado para detectar metástasis. La resección quirúrgica constituye la única opción curativa en estos pacientes. La adrenalectomía laparoscópica es la vía de abordaje para la mayoría los Feo/PGL. El tratamiento farmacológico, 7 a 14 días previos con alfabloqueantes y betabloqueantes, tiene como objetivo normalizar la presión arterial y prevenir complicaciones cardiovasculares periquirúrgicas. Se conoce que al menos un tercio de los pacientes presentan una mutación genética germinal. El estudio genético debe estar orientado a las características sindrómicas, formas de presentación, localización y fenotipo bioquímico del tumor. Se recomienda el abordaje interdisciplinario en centros especializados con experiencia en esta patología poco frecuente. (AU)

Pheochromocytomas and paragangliomas are rare neuroendocrine tumors with different clinical manifestation associated with high morbidity and mortality. Recognize signs and symptoms is the first step in diagnosis. Urinary fractionated metanephrines have an excellent specificity and sensitivity. Computed Tomography (CT) is the first-choice imaging modality for location. F18-DG positron tomography (PET)/CT scanning is the functional modality of choice for metastatic disease. Surgery is the only curative treatment. Minimally invasive adrenalectomy is the surgical approach for most adrenal pheochromocytomas. Perioperative alpha and beta blockade for 7 to 14 days normalize blood pressure and prevent perioperative cardiovascular complications. Is recognize that at least one-third of the patients have disease-causing germline mutations. Genetic testing must be orientated to syndromic features, presentation, localization and biochemical profile of these tumors. Multidisciplinary teams at centers with appropriate expertise are recommended to ensure a favorable outcome. (AU)