RESUMO
A sample of eight primary lung tumors histologically identified as squamous cell type carcinomas (SQC) were cytogenetically analyzed after a short-term (7 days) culture. Several numerical and structural abnormalities were observed. As G-banding analysis is unable to fully characterize complex marker chromosomes, we applied the fluorescence chromosome painting technique to identify one as a marker derived from a chromosome 4 that has not been described until now. We found it in half of the analyzed cases.
Assuntos
Cromossomos Humanos Par 4/genética , Neoplasias Pulmonares/patologia , Neoplasias de Células Escamosas/patologia , Bandeamento Cromossômico , Marcadores Genéticos/genética , Humanos , Hibridização in Situ Fluorescente , Cariotipagem , Neoplasias Pulmonares/genética , Recidiva Local de Neoplasia/genética , Neoplasias de Células Escamosas/genética , Células Tumorais CultivadasRESUMO
La enfermedad celíaca (EC) es una afección autoinmune que presenta asociación con determinados genes del sistema HLA. Se ha descrito que ciertas variantes (alelos) HLA de clase II DQ y DR están involucradas en la susceptibilidad primaria de esta enfermedad. La frecuencia de alelos HLA varía entre los diferentes grupos étnicos. La población actual de nuestro país presenta características étnicas particulares y, hasta el momento de realizado este trabajo, no se conocía la asociación de estos alelos con la enfermedad. Se presentan, por tanto, los datos obtenidos mediante determinación molecular de alelos HLA de clase II de cadena beta DQ y DR para una muestra total de 37 individuos (pacientes y controles). Se calculó el riesgo relativo (RR) y la fracción etiológica (FE) para cada alelo, genotipo y haplotipo DQB1-DRB1. Se determinó que los alelos DQB1*0201 y DRB1*03 están positivamente asociados a los pacientes (RR= 10,7, p<0,001 y RR=13, p<0,001 respectivamente). Cuando se analizaron los haplotipos, fue precisamente la combinación de estos alelos la que presentó una asociación positiva con la EC. Estos resultados permitieron establecer que, si bien existe mezcla étnica en nuestra población, los alelos involucrados en la susceptibilidad de la enfermedad celíaca son los mismos a los descritos en la literatura variando la frecuencia y, por lo tanto, el riesgo asociado a cada alelo