Micropene e hipospadias distal debido a variante patogénica en NR5A1 no descrita previamente en la literatura / Micropenis and distal hypospadias due to a pathogenic variant in NR5A1 not previously reported in the literatura

INTRODUCCIÓN: El factor de esteroidogénesis 1 (SF-1), codificado por el gen NR5A1, juega un papel fundamental en el desarrollo de la glándula adrenal, de la función reproductiva, del bazo y del hipotálamo medial. Su alteración, fundamentalmente por variantes patogénicas en heterocigosis, se relaciona con desórdenes en el desarrollo y diferenciación sexual. Aunque puede afectar a ambos sexos, las mutaciones se han descrito principalmente en varones con hipospadias, micropene, criptorquidia, infertilidad y/o anorquia. CASO CLÍNICO: Paciente de 13 años con hipospadias y micropene en el que se ha identificado el cambio p.Ser203Ile en heterocigosis en el gen NR5A1, que no ha sido descrito previamente en la literatura. DISCUSIÓN: El espectro clínico de las variantes patogénicas del gen NR5A1 que alteran la proteína SF-1 es heterogéneo, pudiendo asociar, en el caso de los varones, alteraciones en el desarrollo y descenso testicular, en la esteroidogénesis, en la función adrenal y anomalías esplénicas. En nuestro paciente, las anomalías consisten en micropene e hipospadias pero las gónadas se sitúan en posición escrotal, los valores de testosterona son adecuados al desarrollo puberal, los valores de ACTH y cortisol están dentro de la normalidad y la ecografía abdominal no muestra anomalías del bazo. Este tipo de alteraciones genéticas deben tenerse en cuenta en varones con micropene, hipospadias y criptorquidia. En el caso de confirmarse, se debe hacer un cribado y seguimiento del resto de alteraciones que pueden asociarse

INTRODUCTION: The steroidogenesis factor 1 (SF-1), encoded by the NR5A1 gene, plays a fundamental role in the development of the adrenal gland, reproductive function, spleen and medial hypothalamus. Its alteration, mainly due to mutations in heterozygosis, is related to disorders of sex development. Although it can affect both sexes, mutations have been described mainly in males with hypospadias, micropenis, cryptorchidism, infertility and/or anorchia. CASE REPORT: A 13-year-old patient with hypospadias and micropenis in whom p.Ser203Ile change was identified in heterozygosis in the NR5A1 gene, which has not been previously described in the literature. DISCUSSION: The clinical spectrum of the mutation of the SF-1 gene is heterogeneous, being able to associate, in the case of male patients, alterations in the development and testicular descent, in the steroidogenesis, in the adrenal function and splenic anomalies. In our patient, the anomalies consist of micropenis and hypospadias but the gonads are placed in the scrotal position, the testosterone values are adequate for pubertal development, the values of ACTH and cortisol are within normal and the abdominal ultrasound does not show splenic anomalies. This type of genetic alterations should be taken into account in males affected by micropenis, hypospadias and cryptorchidism. In the case of confirmation, a screening and monitoring of the rest of the alterations that can be associated should be done

La Unidad de Endocrinología Pediátrica del Hospital Universitario y Politécnico La Fe / The Pediatric Endocrinology Unit of the University and Polytechnic Hospital La Fe

La Endocrinología Pediátrica es una especialidad amplia y compleja que ha adquirido un asombroso desarrollo en los últimos años, debido a los avances en genética molecular y al desarrollo de nuevas terapias. El Servicio de endocrinología Pediátrica del Hospital La Fe de Valencia es unidad de referencia de la Comunidad Valenciana. En este artículo se refleja la actividad diaria de esta unidad en lo que respecta a la cartera de servicios y actividad asistencial, docente e investigadora (AU)

Paediatric Endocrinology is a wide and complex specialty that has acquired an amazing development in the last years, due to both, the progress in molecular genetics and the development of new therapies. The department of paediatric Endocrinology of Hospital La Fe in Valencia, is local point of reference for Valencian Community. In this paper we report the daily activity of the department in relation to its service portfolio, medical activity, teaching activity, and research activity (AU)