1.
Clin Dysmorphol
; 29(4): 193-196, 2020 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-32496273
Assuntos
Anormalidades Craniofaciais/diagnóstico , Anormalidades Craniofaciais/terapia , Deficiência Intelectual/diagnóstico , Deficiência Intelectual/terapia , Rim/anormalidades , Patela/anormalidades , Transtornos Psicomotores/diagnóstico , Transtornos Psicomotores/terapia , Escroto/anormalidades , Anormalidades Urogenitais/diagnóstico , Anormalidades Urogenitais/terapia , Adulto , Criança , Terapia Combinada , Anormalidades Craniofaciais/genética , Gerenciamento Clínico , Éxons , Fácies , Feminino , Testes Genéticos , Histona Acetiltransferases/genética , Humanos , Deficiência Intelectual/genética , Comunicação Interdisciplinar , Mutação , Equipe de Assistência ao Paciente , Fenótipo , Transtornos Psicomotores/genética , Radiografia , Resultado do Tratamento , Anormalidades Urogenitais/genética
2.
J Pediatr Orthop B
; 19(4): 361-5, 2010 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-20375911
RESUMO
UNLABELLED: The authors present two cases of necrosis of the distal tibial epiphysis without evidence of trauma in either of the patients. One patient after a long follow-up showed a Charcot arthropathy. In contrast, the second patient recovered distal epiphysis ad integrum. Close follow-up and ankle protection with an orthosis may be necessary to spare the joint and prevent significant damage. The authors highlight the difficulty in diagnosing these special cases in which pain, a common finding in orthopaedics, is not present. LEVEL OF EVIDENCE: IV.