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Evidence of reduced frequency of spinal muscular atrophy type I in the Cuban population.

Zaldívar, T; Montejo, Y; Acevedo, A M; Guerra, R; Vargas, J; Garofalo, N; Alvarez, R; Alvarez, M A; Hardiman, O.

Neurology ; 65(4): 636-8, 2005 Aug 23.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-16116135

RESUMO

The authors reviewed all cases of type I spinal muscular atrophy (SMA) in Cuba over a 6-year period. The incidence of SMA type I was 3.53 per 100,000 livebirths. When the population was classified according to self-reported ethnicity, the incidence was eight per 100,000 for whites; 0.89 per 100,000 for blacks, and 0.96 per 100,000 for those of mixed ethnicity. Type 1 SMA may occur less frequently in individuals of African ancestry.

Assuntos

Predisposição Genética para Doença/genética , Músculo Esquelético/patologia , Músculo Esquelético/fisiopatologia , Atrofias Musculares Espinais da Infância/epidemiologia , População Negra/genética , Cromossomos Humanos Par 5/genética , Estudos de Coortes , Cuba/epidemiologia , Proteína de Ligação ao Elemento de Resposta ao AMP Cíclico/genética , Análise Mutacional de DNA , Éxons/genética , Feminino , Testes Genéticos , Variação Genética/genética , Heterozigoto , Humanos , Incidência , Lactente , Recém-Nascido , Masculino , Mutação/genética , Proteínas do Tecido Nervoso/genética , Prevalência , Proteínas de Ligação a RNA/genética , Proteínas do Complexo SMN , Distribuição por Sexo , Atrofias Musculares Espinais da Infância/etnologia , Atrofias Musculares Espinais da Infância/genética , População Branca/genética

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