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2.
Acta Myol ; 32(2): 100-5, 2013 Oct.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-24399867

RESUMO

Patients with muscle pathology are a challenge for anaesthesiologists because of possible life-threatening general anaesthesia complications. A review of the current medical literature on the issue clearly indicates that increasing awareness by anaesthesiologists in recent years has led to a reduction in the occurrence of adverse events in patients with diagnostically well-defined muscle disease. On the other hand, the current emerging aspect is that the great majority of complications concern subjects with clinically non-overt (silent to mildly symptomatic) and thus undiagnosed myopathy. With a view to improving prevention of possible critical anaesthesia complications in such patients, we present a "Safe Anaesthesia Table", listing both the anaesthetic drugs to be avoided and those considered harmless for myopathic patients, irrespective of age and type of pathology. In addition, a brief outline about the clinical aspects suggestive of a possible muscle pathology is also provided. Using "safe drugs" during routine surgical procedures in subjects with suspected undiagnosed myopathy will enable the anaesthesiologist to avoid delaying surgery, while protecting them from anaesthesia complications. By following this approach the presumed myopathy can be properly investigated after surgery.


Assuntos
Anestésicos , Erros de Diagnóstico/prevenção & controle , Efeitos Colaterais e Reações Adversas Relacionados a Medicamentos , Doenças Musculares , Adulto , Anestesia/métodos , Anestésicos/administração & dosagem , Anestésicos/efeitos adversos , Anestésicos/classificação , Doenças Assintomáticas , Criança , Contraindicações , Monitoramento de Medicamentos/métodos , Efeitos Colaterais e Reações Adversas Relacionados a Medicamentos/classificação , Efeitos Colaterais e Reações Adversas Relacionados a Medicamentos/etiologia , Efeitos Colaterais e Reações Adversas Relacionados a Medicamentos/fisiopatologia , Efeitos Colaterais e Reações Adversas Relacionados a Medicamentos/prevenção & controle , Humanos , Doenças Musculares/complicações , Doenças Musculares/diagnóstico , Doenças Musculares/fisiopatologia , Dano ao Paciente/prevenção & controle , Cuidados Pré-Operatórios/métodos
3.
Orphanet J Rare Dis ; 7: 37, 2012 Jun 12.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-22691392

RESUMO

The need for a collaborative approach to complex inherited diseases collectively referred to as laminopathies, encouraged Italian researchers, geneticists, physicians and patients to join in the Italian Network for Laminopathies, in 2009. Here, we highlight the advantages and added value of such a multidisciplinary effort to understand pathogenesis, clinical aspects and try to find a cure for Emery-Dreifuss muscular dystrophy, Mandibuloacral dysplasia, Hutchinson-Gilford Progeria and forms of lamin-linked cardiomyopathy, neuropathy and lipodystrophy.


Assuntos
Doenças Genéticas Inatas/genética , Doenças Genéticas Inatas/patologia , Comunicação Interdisciplinar , Laminas/genética , Pesquisa Translacional Biomédica , Doenças Genéticas Inatas/diagnóstico , Humanos , Laminas/deficiência , Laminas/fisiologia , Lipodistrofia/genética , Lipodistrofia/patologia , Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss/diagnóstico , Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss/genética , Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss/patologia , Membrana Nuclear/genética , Membrana Nuclear/patologia , Progéria/genética , Progéria/patologia , Doenças Raras
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