RESUMO
Alzheimer's disease (AD) is a complex neurodegenerative disorder and the primary cause of dementia in the elderly and causes a decrease in cognition, functionality, and behaviour. Genetic risk factors play an important role in the pathogenesis of AD. In this case-control study, we aimed to investigate whether single nucleotide polymorphisms in MTHFR (rs1801133), PICALM (3851719), CLU (rs11136000), and CR1 (rs6701713) are associated with AD. Genotype frequencies were evaluated in 82 late-onset AD patients and 161 elderly healthy controls matched by age and gender. We detected a significant association of the MTHFR rs1801133 and PICALM rs3851179 polymorphisms with AD. The results of this study support the hypothesis that several genes are involved in the aetiology of AD.
Assuntos
Doença de Alzheimer/genética , Estudos de Associação Genética , Predisposição Genética para Doença , Metilenotetra-Hidrofolato Redutase (NADPH2)/genética , Proteínas Monoméricas de Montagem de Clatrina/genética , Polimorfismo de Nucleotídeo Único , Idoso , Idoso de 80 Anos ou mais , Alelos , Estudos de Casos e Controles , Feminino , Genótipo , Humanos , Masculino , Razão de ChancesRESUMO
Objetivo: Determinar as medidas ecocardiográficas de referência das cavidades cardíacas, da massa e dos índices de massa do ventrículoesquerdo (VE), em amostra da população brasileira adulta sem doença cardiovascular.Métodos: Estudo observacional realizado em amostra randômica da população da cidade de Vitória -Espírito Santo, Brasil.Foi realizado ecocardiograma transtorácico em 295 indivíduos voluntários, assintomáticos, sendo 61,7 por cento de mulheres, sem históriapregressa de doença cardiovascular. Os diâmetros dos ventrículos, a espessura do septo interventricular e da parede posterior do VE, amassa e os índices do VE e os diâmetros da aorta e do átrio esquerdo foram avaliados por ecocardiograma unidimensional. As medidasforam descritas por média e desvio padrão, por percentis, com intervalo de confiança de 95 por cento.Resultados: Sexo e idade influenciaram discretamente os valores ecocardiográficos. A espessura da parede posterior, os índices de massacorrigidos pela altura e o diâmetro diastólico foram influenciados pela idade. Os valores de percentil de 95 por cento do septo interventriculare parede posterior do VE, para homens, foram 9,9 mm e 9,6 mm, respectivamente, e 9,3 cm para septo e parede posterior paramulheres.Conclusões: Os valores do percentil de 95 por cento do septo interventricular e parede posterior e, conseqüentemente, de massa ventricularesquerda absoluta e indexada, encontrados neste estudo, são inferiores aos valores encontrados em estudos prévios. Neste aspecto,os resultados serão úteis como referência, pois estão de acordo com os novos limites sugeridos na literatura para o diagnósticoecocardiográfico de hipertrofia ventricular esquerda.
