Manifestaçäo hemorrágica no recém nascido como sinal precoce da doença de Niemann-Pick / Bleeding in newborn as early signal of Niemann-Pick

A Doença de Niemann-Pick é um distúrbio de armazenamento hereditário cujo problema principal reside na deficiência parcial ou total de esfingomielinase e/ou de suas isoenzimas, levando ao acúmulo de esfingomielina em todos os orgäos, principalmente no fígado, rins e cérebro. As alteraçöes da coagulaçäo na Doença de Niemann-Pick ainda säo pouco descritas, porém podem apresentar-se precose e isoladamente nos neonatos, precedendo os sinais e sintomas mais frequentes. Os autores apresentam neste relato um caso de paciente do sexo feminino, cinco meses de vida, com quadro de hemorragia grave aos 13 dias de vida após realizaçäo do Teste do Pezinho e aumento do volume abdominal progressivo desde o nascimento. O diagnóstico de Doença de Niemann-Pick foi dado após exclusäo das principais patologias com quadro semelhante e pelo achado de células histiocíticas com depósito citoplasmático espumoso no aspirado de medula óssea. Os autores destacam ainda suas características clínico-laboratoriais e diagnósticos diferenciais.

Linfoma de tecido linfático associado a mucosa MALT, primário de fígado, com infiltraçäo de vesícula biliar e medula óssea / Mucosa associated lymphatic tissue lymphoma, MALT, primarily from the liver, with infiltration of gall bladder and bone marrow

Linfomas hepáticos primários do fígado säo raros. Linfomas indolentes de expressäo B do tipo tecido linfático associado a mucosa säo ainda mais raros e inusitados, estando descritos na literatura somente quatro casos. Os autores apresentam neste relato um caso de paciente do sexo feminino, com 73 anos de idade com queixas dolorosas e sintomatologia de comprometimento biliar. O diagnóstico de linfoma do tecido linfático associado a mucosa (MALT) foi realizado acidentalmente pelo encontro de anormalidades hepáticas no momento do ato cirúrgico. O aspecto hepático era micronodular com a presença de lesäo ulcerada, que biopsiadas revelaram o diagnóstico. O estadiamento da moléstia comprovou infiltraçäo da medula óssea pelo linfoma, dado este infrequente, e a endoscopia digestiva alta foi normal, näo revelando comprometimento deste aparelho, dado comum e mais freqüente deste tipo de linfoma.