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1.
Clin Exp Dermatol ; 42(4): 462-464, 2017 Jun.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-28247422
2.
Clin Exp Dermatol ; 41(4): 410-2, 2016 Jun.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-26685052

RESUMO

We present a case of a patient with long-standing hyperpigmented macules and erythematous papules over his chest, abdomen, back and arms, suggestive of Dowling-Degos disease (DDD). In addition, there were hyperkeratotic papules, alternating red and white nail-bed discolouration, and V-shaped nail notching consistent with Darier disease (DD). Histology showed findings consistent with DDD and DD on separate specimens. The lack of acantholysis in areas of filiform hyperpigmented rete ridges ruled out Galli-Galli disease (GGD). DDD results from mutations in the genes encoding keratin 5 (KRT5), protein O-glucosyltransferase 1 (POGLUT1) or protein O-fucosyltransferase 1 (POFUT1), while DD results from mutations in the ATP2A2 gene. Both genes are present on chromosome 12. In this case, the patient presented with features of both DDD and DD, which suggests that either a cooperating mutation or a mutation in an unrelated gene locus may underlie the findings in this patient.


Assuntos
Doença de Darier/complicações , Doença de Darier/diagnóstico , Doença de Darier/patologia , Hiperpigmentação/complicações , Hiperpigmentação/diagnóstico , Hiperpigmentação/patologia , Dermatopatias Genéticas/complicações , Dermatopatias Genéticas/diagnóstico , Dermatopatias Genéticas/patologia , Dermatopatias Papuloescamosas/complicações , Dermatopatias Papuloescamosas/diagnóstico , Dermatopatias Papuloescamosas/patologia , Acantólise/etiologia , Acantólise/patologia , Erupções Acneiformes/patologia , Cromossomos Humanos Par 12/genética , Doença de Darier/genética , Humanos , Hiperpigmentação/genética , Queratinas/genética , Queratinas/fisiologia , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Mutação , Doenças da Unha , Linhagem , Dermatopatias Genéticas/genética , Dermatopatias Papuloescamosas/genética
3.
Clin Exp Dermatol ; 40(7): 753-6, 2015 Oct.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-25800103

RESUMO

Eruptive disseminated porokeratosis (EDP) is a disease that presents clinically with sudden onset of erythematous papules and plaques, with a ridge-like border histologically represented by a cornoid lamella. We report a case of EDP occurring in a 39-year-old woman 3 days after completion of a 2-week course of oral corticosteroid therapy for an acute asthma exacerbation. The patient was treated with emollients and sun protection. Unlike the more chronic disseminated superficial (actinic) porokeratosis, EDP secondary to immunosuppression from corticosteroid therapy has very rarely been reported in the dermatological literature.


Assuntos
Corticosteroides/efeitos adversos , Imunossupressores/efeitos adversos , Poroceratose/induzido quimicamente , Prednisona/efeitos adversos , Adulto , Feminino , Humanos , Terapia de Imunossupressão
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