Muerte súbita en epilepsia: casuística de una unidad médica de epilepsia española / Sudden unexpected death in epilepsy: Incidence at a Spanish epilepsy unit

INTRODUCCIÓN: La muerte súbita en epilepsia (SUDEP) es la causa más frecuente de muerte atribuible a la propia enfermedad. Casi toda la información sobre esta entidad procede de estudios realizados en el centro/norte de Europa y Estados Unidos. Presentamos la casuística de SUDEP de la Unidad Médica de Epilepsia de nuestro hospital. MÉTODOS: Estudiamos una cohorte histórica hospitalaria española, sin selección de pacientes por su gravedad, con 2.309 pacientes, de edad ≥ 14 años, entre enero de 2000 y junio de 2013. La identificación de los fallecidos se realizó a través de los Registros Civiles. Las causas de muerte se establecieron mediante certificados de defunción, autopsias forenses, informes de mortalidad hospitalarios, de médicos de familia y de testigos de los fallecimientos. Calculamos la incidencia y la mortalidad proporcional. RESULTADOS: Identificamos 7 casos de SUDEP definitivas (2 SUDEP-plus), uno probable y uno posible. Considerando solo los casos con autopsia, la incidencia es de 0,44/1.000 persona-año; la mortalidad proporcional es del 4,6%. Son 4 varones y 3 mujeres. La edad media es de 38,14 años. Casi todos los fallecimientos ocurrieron sin testigos, en la cama. La etiología de la epilepsia es sintomática remota o criptogénica. Menos 2 pacientes, todos tenían crisis generalizadas. Ninguno estaba en remisión. CONCLUSIONES: Pensamos que la incidencia y la mortalidad proporcional de SUDEP de nuestro estudio se asemejan a las encontradas en estudios poblacionales por el carácter escasamente seleccionado de nuestra cohorte. Los factores de riesgo para SUDEP encontrados en nuestros pacientes son concordantes con los reconocidos en la bibliografía

INTRODUCTION: Sudden unexpected death in epilepsy (SUDEP) is the leading cause of death in patients with epilepsy. Most studies concerning this issue have been conducted in central and northern European countries and the United States. We conducted an epidemiologic study of SUDEP at our hospital's epilepsy unit. METHODS: This retrospective cohort study included all epileptic patients aged ≥14 years, regardless of epilepsy severity, who were treated at the outpatient epilepsy unit of our hospital between 2000 and 2013. The study included 2,309 patients. Deceased patients were identified using civil records. The cause of death was obtained from death certificates, autopsy reports, hospital reports, general practitioner records, and witnesses of the event. We calculated the incidence and proportional mortality of SUDEP based on our data. RESULTS: We identified 7 cases of definite SUDEP (2 patients with SUDEP plus), one case of probable SUDEP, and one case of possible SUDEP. Considering only cases of definite SUDEP, incidence was estimated at 0.44 cases per 1,000 patient-years and proportional mortality at 4.6%. Mean age of patients with definite SUDEP was 38.14 years; 4 were men and 3 were women. Most deaths occurred while patients were in bed and were therefore unwitnessed. Epilepsy in these patients was either remote symptomatic or cryptogenic. All patients but 2 had generalised seizures. None of the patients was in remission. CONCLUSIONS: SUDEP incidence and proportional mortality rates in our study are similar to those reported by population studies. This may be due to the fact that we did not select patients by severity. Risk factors for SUDEP in our sample are therefore consistent with those reported in the literature

Factores de riesgo asociados al desarrollo de enterocolitis en la enfermedad de Hirschsprung / Risk factors associated with the development of enterocolitis in Hirschsprung's disease

Objetivo. La enterocolitis (EC) asociada a la enfermedad de Hirschsprung (EdH) es una entidad de etiopatogenia desconocida y potencialmente mortal. Nuestro objetivo es identificar los factores implicados en el desarrollo de EC en una cohorte de pacientes con EdH tratados en el nuestro centro. Métodos. Se revisaron los pacientes tratados por EdH en el periodo 2000-2016. Se incluyeron 94 pacientes, recogiendo de las historias clínicas variables demográficas y todas las relacionadas con la enfermedad. Se realizó un estudio de riesgo uni y multivariado usando como variable dependiente la existencia de un cuadro de enterocolitis. Los resultados se presentan con riesgo relativo (RR) con su intervalo de confianza al 95%. Resultados. De los 94 pacientes estudiados, 27 (28,7%) sufrieron algún episodio de EC. Ninguno falleció por esta causa. La afectación intestinal extensa, la necesidad de una ostomía de descarga en el proceso diagnóstico, la cirugía abierta y el diagnóstico anterior a los 7,2 meses de vida se asociaron en el análisis univariante a un mayor riesgo de desarrollar EC. En el multivariante, tan solo el diagnostico precoz y la cirugía abierta quedaron como variables asociadas al riesgo de EC. Conclusiones. La EC sigue siendo una complicación habitual en la EdH, especialmente en las formas más largas y complejas. La identificación de los factores que la favorecen permitiría un mayor control, una mejor prevención secundaria ante el comienzo de los síntomas y un tratamiento más precoz, lo que lograría disminuir su morbilidad (AU)

Objectives. Hirschsprung's-associated enterocolitis (HAEC) is a live-threatening complication that remains badly understood. Our objective is to identify the risk factors related to the development of HAEC in the cohort of patients with Hirschsprung's disease (HD) treated in our center. Methods. We reviewed the patients treated for HD between 2000 and 2016. Ninety four patients were included, and the clinical details related to the disease were evaluated. Our primary outcome measure was the development of HAEC. Relative risks are presented with 95% confidence intervals. Results. Twenty seven patients out of the ninety four (28.7%) suffered HAEC. None of them died from this complication. The extended aganglionosis, the need of a preoperative stoma, a transabdominal surgery and the diagnosis before the age of 7.2 months were related to a higher risk of suffering HAEC. Conclusions. HAEC remains a common complication in patients suffering from HD, especially those with complex forms. The identification of the risk factors could result in a better control of the HAEC, which lead to a faster diagnosis and treatment, reducing the morbimortality related to HAEC (AU)

Diferencias en las concentraciones de ácido úrico en pacientes hipertensos, normotensos y prehipertensos / Differences in levels of uric acid in hypertensive, normotensive and prehypertensive patients

Resumen ANTECEDENTES: la prehipertensión es una condición que aumenta el riesgo de padecer hipertensión arterial. Las concentraciones séricas elevadas de ácido úrico se asocian con hipertensión arterial y dificultan su control. OBJETIVO: evaluar las concentraciones circulantes de ácido úrico en pacientes prehipertensos en comparación con las de sujetos normotensos e hipertensos. MATERIAL Y MÉTODO: estudio clínico transversal en el que de enero a junio de 2016 las concentraciones séricas de ácido úrico se determinaron por método enzimático en pacientes con prehipertensión (de acuerdo con los criterios del JNC VII), así como en sujetos normotensos y sujetos hipertensos. Los métodos estadísticos usados fueron ANOVA y prueba exacta de Fisher. RESULTADOS: se incluyeron 90 pacientes con prehipertensión, 90 sujetos normotensos y 90 sujetos hipertensos. Encontramos que el grupo de prehipertensos tuvo valores significativamente mayores de ácido úrico que los normotensos (6.24±1.5 mg/dL vs 5.4±1.2 mg/dL, p=0.000206), mientras que aunque los valores en hipertensos fueron superiores (6.7±2 mg/dL), no alcanzaron significación estadística con los prehipertensos (p=0.99). Encontramos asociación significativa entre hiperuricemia con prehipertensión (p=0.015 IC 95%; 1.18-3.99). CONCLUSIONES: los pacientes prehipertensos mostraron concentraciones de ácido úrico superiores a las de los normotensos y aunque los valores mencionados fueron menores que en los hipertensos, esto no fue significativo. La hiperuricemia puede contribuir, al menos en parte, a mayor progresión hacia hipertensión arterial observada en los prehipertensos.

Abstract BACKGROUND: Prehypertension increases the risk of hypertension, serum uric acid levels are also associated with increased risk of hypertension. Increased levels of resistin and/or decreased levels of adiponectin are associated with cardiovascular mortality and the development of hypertension. OBJECTIVE: To evaluate uric acid serum levels in normotensive, prehypertensive and hypertensive patients. MATERIAL AND METHOD: A clinical, cross-sectional study was made from January to June 2016 in which circulating levels of uric acid were measured (enzymatic method) in normotensive, prehypertensive and hypertensive patients. Statistical analysis was performed with ANOVA and Fisher test. RESULTS: Ninety normotensive, 90 prehypertensive and 90 hypertensive patients were included. Prehypertensive patients have significantly greater levels of uric acid than normotensive subjects (6.24±1.5 mg/dL vs 5.4±1.2 mg/dL, p=0.000206). We also observed that hypertensive patients had increased, although non-significantly, values of uric acid than prehypertensive subjects (6.7±2 mg/dL, p=0.99). We also found a significantly association between hyperuricemia and prehypertension (p=0.015 IC 95%; 1.18-3.99). CONCLUSIONS: Prehypertensive patients had greater levels of uric acid when compared with normotensive subjects, this may explain why prehypertensive patients shown increased risk for hypertension than normotensive patients.

Sistema de presión negativa en el tratamiento de fístulas enterocutáneas en la población pediátrica / Negative pressure system in the treatment of enterocutaneous fistulas in the pediatric population

Objetivos. Las fístulas enterocutáneas (FE) de evolución tórpida y los defectos de pared abdominal (DPA) en niños multioperados son difíciles de manejar y pueden ser causa de fallo intestinal. El objetivo de este estudio fue analizar si el sistema de presión negativa (SPN) que disminuye el edema, favorece la vascularización y la aparición del tejido de granulación, mejora la cicatrización y el pronóstico de las FE. Métodos. Se realizó un estudio retrospectivo de niños multioperados con fístulas enterocutáneas recalcitrantes y de alto débito con o sin defectos de pared abdominal, entre 2008-2014 tratados con SPN. Las variables analizadas fueron el cierre de la fístula y/o defecto abdominal, el tiempo transcurrido y las complicaciones del tratamiento. Resultados. Ocho pacientes cumplieron criterios de inclusión y fueron tratados con SPN con una mediana de 25 días (5-50). La etiología fue vólvulo intestinal (2), enterocolitis necrosante (2), gastrosquisis (2), Blue Rubber Bled Nevus (1) y fístula de anastomosis duodenopancreática en un trasplante hepatopancreático (1). Siete pacientes asociaron defectos de pared abdominal. Dos pacientes se reintervinieron posteriormente por evisceración y ninguno desarrolló nuevas fístulas. Dos pacientes presentaron nueva FE en otra localización y también fue tratada con SPN, resolviéndose. No se identificaron complicaciones derivadas del empleo de la presión negativa. Tras un seguimiento de 5 años, 3 niños recibieron posteriormente un trasplante multivisceral y 4 fallecieron [candidato a trasplante (1), encefalopatía (1), anemia hemolítica (1), sepsis de catéter (1)]. Conclusión. A pesar de nuestra serie limitada de pacientes proponemos este sistema como una herramienta útil en el manejo de FE y/o DPA

Aim of the study. The management of children with enterocutaneous fistulas (EF) along with large abdominal wall defects secondary to multiple surgical interventions can be difficult and sometimes lead to intestinal failure (IF). The aim of this study is to present the results of negative pressure systems and their properties (edema reduction angiogenesis promotion and granulation tissue formation) in children with enterocutaneous fistulas (EF) and their prognosis. Materials and Methods. A retrospective analysis of children with refractory, high output EF treated with NPS between 2008-2014. Outcome variables were duration and effectiveness of treatment as well as complications associated with NPS. Results. Eight patients met inclusion criteria and were treated with NPS during a median of 25 days (range 5-50). The aetiologies were volvulus (2), necrotizing enterocolitis (2), gastroschisis (2), Blue Rubber Bleb Nevus (1) and duodenopancreatic anastomosis fistula following hepatopancreatic transplantation (1). Most patients (n=7) had large abdominal wall defects that closed during treatment, though two patients required further laparotomies due to evisceration. Two patients developed a second EF that was also successfully treated with NPS. No complications were identified arising from the use of NPS. After a 5-yr follow up 3 patients had a multivisceral transplantation and survive, and 4 died due to encephalopathy (1), hemolytic anemia (1), catheter-related sepsis (1) and one while waiting for a multivisceral graft for transplantation. Conclusions. Despite of a limited series of patients we recommend NPS as a useful tool in the management of EF and/ or abdominal wall defects

Aneurismas venosos asociados a malformaciones linfáticas / Venous aneurysms associated with lymphatic malformations

Objetivos. Analizar y describir la asociación entre el desarrollo de aneurismas venosos (AV) de grandes troncos en pacientes con malformaciones linfáticas (ML). Material y métodos. Estudio retrospectivo de los pacientes de nuestro centro entre 1993-2014, y análisis descriptivo de la asociación AV y ML. Resultados. Se identificaron 6 pacientes, 50% mujeres, con una ML confirmada mediante prueba de imagen y una dilatación aneurismática de un tronco venoso. Los pacientes tenían edades entre 20 semanas-12 años y las ML se encontraban intratorácicas (n= 4), intratorácicas-cervical (n= 1) y en miembro inferior (n= 1); y las venas dilatadas en sus proximidades, siendo afectadas con mayor frecuencia los grandes vasos mediastínicos (vena cava superior- innominada (n= 1), confluencia venosa subclavioyugular (n= 2), vena cava superior (n= 2) y la vena poplítea (n= 1)). Se intervinieron n= 4, no pudiéndose extirpar completamente en 2 casos. Los niños que presentaron un diagnóstico prenatal de la malformación linfática presentaban una dilatación aneurismática de una gran vena en el control neonatal de la malformación (n= 2). En cambio, los pacientes con diagnóstico tardío de ML no presentaban dilatación vascular hasta pasados varios años (media 6 años). Ningún AV ha iniciado tratamiento antiagregante, y no han aumentado bruscamente su tamaño, uno desarrolló un trombo y posteriormente un tromboembolismo pulmonar, y otro debutó una insuficiencia mitral necesitando un recambio valvular mitral. Conclusión. El AV es una entidad poco común, y no existe algoritmo terapéutico, siendo una máxima el tratamiento individualizado de cada paciente

Objectives. To analyze and describe the association between the development of venous aneurysms of the mayor vessels in patients with lymphatic malformations. Material and methods. Retrospective review of patients diagnosed with both VA and LM from 1993 to 2014 and a descriptive analysis of clinical course was performed. Results. We found 6 patients, 50% females, who had LM and VA confirmed with imaging techniques. All were diagnosed between 20 weeks- 12 years of age. LM were found within the thoracic cavity (n= 4), intrathoracical-cervical area (n= 1) and lower extremities (n= 1). In most cases the dilated veins were near the LM and thus, the mediastinal vessels were most commonly affected (superior vena cava-innominated (n= 1), venous jugulosubclavian confluence (n= 2), superior vena cava (n= 2) and popliteal vein (n= 1)). A total of 4 patients required surgical treatment of the LM with complete excision in 2 of the cases. Patients with a prenatal diagnosis of lymphatic malformation were most likely to present venous aneurysms at birth (n= 2), however the remaining patients (without prenatal diagnosis) developed them later on (average 6 years). Unlike lower extremity aneurysms, none of these aneurysms grew or required antiplatelet therapy; local thrombosis developed in one which resulted in pulmonary thromboembolism and one developed mitral valve insufficiency (regurgitation?) which required valve replacement. Conclusion. VA is extremely rare, and there is not therapeutic algorithm, therefore treatment should be individualized

Perfil de consumo de antiepilépticos en los pacientes epilépticos del Área Oeste de Málaga / Consumption patterns of antiepileptic drugs among epileptic patients in the Western Málaga district

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Síndrome de hiperinsulinismo-hiperamoniemia y epilepsia mioclónica grave de la infancia / Hyperinsulinism and hyperammonaemia syndrome and severe myoclonic epilepsy of infancy

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Pineal gliosis and gland ageing. The possible role of the glia in the transfer of melatonin from pinealocytes to the blood and cerebrospinal fluid

Using immunohistochemical approaches appliedto 6 ìm-thick sections from the pineal glands ofcows with ages between 1 and 7 years, we studiedthe expression of GFAP, vimentin and S-100and of â-tubulin. The latter compound appearedin both pinealocytes and in some nerve fibres. Inboth younger and older cows, vimentin wasexpressed in the somata of cells localised inperipheral zones of the glands and in fibres witha bead-like aspect that coursed deep into the centresof the glands, as well as in pericapillary cells,apparently in the endothelia of vessels and, likeGFAP and S-100, in a thick network of prolongationslocated between the basal side of theepithelial cells of the pineal recess and pinealocytes,sometimes reaching the ependymal lumen.The network of glial prolongations formed aspace with a reticulated aspect interposedbetween the pinealocytes and the ependymalepithelium. The thickness of this network wasespecially striking in the older cows. The expressionof GFAP and S-100 was also observed in thesomata and the cytoplasmic prolongations of cellsdistributed throughout the gland that surroundedthe pinealocytes. In cows with ages of 4 and 7years the pineal gland showed a pronounceddegree of gliosis that isolated the pinealocytesfrom one another and from the vascular bed.Additionally, all three glial markers wereexpressed in cells whose somata and cytoplasmicprolongations configured spaces with a trabecularaspect, very poor in connective tissue, whichcoursed throughout the glands to reach the reticulatedspace, in especially thin neighbouringzones of the epithelium of the pineal recess. Theresults suggest a decisive role of the pineal glia ingland ageing, in the secretion of melatonin, andin the configuration of the vascular and ependymalpathways that the hormone must follow frompinealocytes to its target organs (AU)

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[Amyotrophic lateral sclerosis and anti-CV2 antibodies. Paraneoplastic association?]. / Esclerosis lateral amiotrófica y anticuerpos anti-CV2. ¿Asociación paraneoplásica?

INTRODUCTION: Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a form of motor neuron disease that primarily affects upper and lower motor neurons. Its etiology is unknown, it has a progressive course and is often fatal. Very rarely, its appearance as paraneoplastic syndrome (PNS) has been described. Certain clinical patterns of motor neuron disease suggest this association. The anti-CV2 are a type of onconeuronal antibody, invariably associated to tumor and described in different PNSs as paraneoplastic encephalomyelitis, cerebellar degeneration and peripheral neuropathy. CLINICAL CASE: 29 years old male with criteria of probably ALS. Due to his atypical onset (patient's age), onconeuronal antibodies were requested, detecting anti- CV2+. After three years of follow-up and exhaustive search for tumors, with progression of the disease, there is currently no evidence of associated cancer. DISCUSSION: The study of the motor neuron/ALS disease as paraneoplastic syndrome, due to its rareness, has led to reviews in order to verify this relationship. When ALS exists, we should rule out association to tumor when the presentation is early (< 30 years) or late (> 70 years), when it is associated to other neurological symptoms/signs (sensory symptoms, ataxia, etc.), when anti-Hu antibodies or others are present and/or when there is paraproteinemia and/or pleocytosis-high protein levels in cerebral spinal fluid. We present a case of probable ALS with anti-CV2+, with no evidence of underlying cancer. After an extensive bibliographic search, we have found no description of this association. We also have no knowledge of the existence of anti-CV2 antibodies outside of the tumor context, so that we believe that our patient probably has an occult neoplasm.

Densitometría axial y periférica en el diagnóstico de la osteoporosis / Axial and peripheral densitometry in the diagnosis of osteoporosis

La absorciometría fotónica dual de fuente radiológica (DEXA) es la mejor técnica para evaluar la densidad mineral ósea y predecir el riesgo de fractura. Comparamos los resultados diagnósticos de DEXA central y periférica.Material y métodos. Estudio retrospectivo de 100 pacientes. Se practicó DEXA central y DEXA periférica de calcáneo, considerando osteoporosis cifras -1,5 DE a nivel central y > -0,6 DE a nivel periférico.Resultados. Edad media 55,76 años, 64,3 por ciento mujeres y 35,7 por ciento hombres. Densitometría periférica: osteoporosis 34 por ciento, osteopenia 29 por ciento y normalidad 37 por ciento.Densitometría central en fémur: osteoporosis 32 por ciento, osteopenia 27 por ciento y normal 41 por ciento; en columna: osteoporosis 39 por ciento, osteopenia 26 por ciento y normal 34 por ciento. DEXA periférica y DEXA central en fémur con p > 0,01, mientras que con DEXA en columna con p < 0,01.Conclusiones. Los equipos DEXA periféricos permiten una valoración adecuada de la densidad mineral ósea (DMO). Suponen una alternativa a los equipos tradicionales pues son económicos, rápidos y permiten realizar la determinación en la propia consulta (AU)

Consideraciones sobre la prevalencia en España de los trastornos de la conducta alimentaria (TCA) / Considerations on the prevalence in Spain of sidorders in nutritional behaviour

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Prevalencia de la Hipertensión Arterial en un area de atención del Médico de la Familia

Con el objetivo de caracterizar la magnitud de la hipertensión arterial en un area de atención del médico de la familia se estudiaron la población adulta de los consultorios 4 y 5 del policlinico "Martires del 4 de Agosto" de Guantánamo. La prevalencia de la Hipertensión osciló entre el 11,1 y el 11,5 por ciento, fue superior en los hombres y en aquellos con edad entre 54,2 y 53,2 años; predominó la hipertensión sistólica y la grado II, incrementandose el riesgo de hipertensión complicada en la media que aumentó el tiempo de evolución de la enfermedad. Se analiza la relación causal entre los factores de riesgo cardiovasculares y la hipertensión encontrando que el mayor riesgo de hipertensión correspondió a los diabéticos.(AU)