Gillespie's Syndrome Phenotype in A Patient with a Homozygous Variant of Uncertain Significance in the ITPR1 Gene.

A 10-year-old girl presented with left-eye esotropia and fixed mydriasis. Previously, she had been diagnosed with cerebellar ataxia and mild intellectual disability. Her parents were healthy. She was found to have partial aniridia of the pupillary sphincter bilaterally. A next-generation sequencing test for the inositol 1,4,5-trisphosphate type 1 receptor (ITPR1) gene was performed, revealing a previously unreported homozygous variant of uncertain significance at c.7610. Computational (In Silico) predictive models predicted this variant to be disease causing. With the arrival of DNA sequencing, aniridia can be genetically classified. In this case report, we present a patient with phenotypic features of Gillespie's syndrome with a homozygous variant in the ITPR1 gene that has not previously been reported.

Fotopsias como manifestación inicial de Sida secundario a toxoplasmosis cerebral: reporte de caso / Photopsias as an initial manifestation of AIDS secondary to cerebral toxoplasmosis: case report

RESUMEN La toxoplasmosis cerebral es la infección oportunista más frecuente del sistema nervioso central (SNC) del paciente infectado por el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH). Se considera un problema de salud pública por las secuelas físicas y neurosicológicas que genera. Se presenta con una sintomatología muy variable que puede ir desde cefalea, pasar por la fiebre y emesis, hasta las convulsiones y los cambios de comportamiento. No se encontró en la literatura mundial ningún reporte de caso donde se hiciera un diagnóstico de novo de VIH por fotopsias como primera manifestación de toxoplasmosis cerebral. A continuación, se presenta el caso de un paciente masculino, de 39 años, quien consultó por cuadro clínico de dos meses de evolución, constituido por fotopsias en ambos ojos acompañado de cefalea hemicráneana izquierda, sin más síntomas acompañantes. El examen oftalmológico no tuvo hallazgos patológicos, por lo cual se solicitó una tomografía axial computarizada (TAC) simple y contrastado de órbitas y cerebro, por el resultado se realizó una impresión diagnóstica de toxoplasmosis cerebral que fue la presentación inicial de su VIH subyacente.

SUMMARY Cerebral toxoplasmosis is the most frequent opportunistic infection of the central nervous system (CNS) in patients infected with the human immunodeficiency virus (HIV). It is considered a public health problem due to the physical and neurosychological sequels that it generates. It presents with a very variable symptomatology that can be from headache, fever and emesis until convulsions and behavior changes. No case report was found in the world literature where it was new diagnosed of HIV by photopsies as the first manifestation of cerebral toxoplasmosis. The case of a 39-year-old male patient was present. He presented with 2-month clinical course consisting of photopsies in both eyes, accompanied by left hemicranial headache. No more accompanying symptoms. The ophthalmologic examination was without pathological findings, for which simple and contrasted computed axial tomography of orbits and brain was requested where as a result a diagnostic impression of cerebral toxoplasmosis was made wich was the initial presentation of his underlying HIV.

Ranibizumab intravítreo para el tratamiento de la membrana neovascular peripapilar secundaria a papiledema por hipertensión endocraneana idiopática: informe de un caso / Intravitreal ranibizumab for peripapillary neovascular membrane associated to papiledema due to idiopathic intracranial hypertension: a case report

Las membranas neovasculares peripapilares son una complicación rara del papiledema crónico, y son aún más infrecuentes en el contexto del papiledema por hipertensión endocraneana idiopática (HEI). Dada su escasez, es difícil plantear estudios para definir la alternativa terapéutica más adecuada. Se presenta el caso de una mujer con papiledema por HEI quien desarrolló membrana neovascular peripapilar, y cuyo tratamiento con ranibizumab intravítreo fue exitoso.

Peripapillary neovascular membrane is a rare complication of chronic papiledema. When the latter is due to idiopathic intracranial hypertension, neovascularization is even rarer. Because of this low occurrence, it is difficult to design studies to define the most appropriate treatment. We report the case of a woman who developed papiledema by idiopathic intracranial hypertension with peripapillary neovascular membrane, and who was successfully treated with intravitreal ranibizumab.

Cefaleas de localización y compromiso oculares / Headches with ocular localization and involvement

SE REVISAN las cefaleas primarias más frecuentes que comprometen las estructuras oculares y vecinas al globo ocular, las variantes de la migraña y las alteraciones propias del nervio óptico que alteran la función visual y que se acompañan no solamente de síntomas dolorosos sino también de trastornos vasomotores debidos a alteraciones del sistema nervioso autónomo que suelen ser comunes en algunos procesos neurálgicos llamados ahora cefaleas con compromiso disautonómico. En este artículo se comentan los elementos epidemiológicos de las diferentes enfermedades craneales, faciales y oculares que cursan con cefalea; las diferencias clínicas entre las mismas y su presentación semiológica, al igual que algunos elementos terapéuticos. Se discuten además algunos elementos fisiopatológicos de gran utilidad en el análisis de los procesos dolorosos craneofaciales y el perfil temporal de los mismos; también se comentan algunas cefaleas secundarias que comparten con las primarias elementos que se prestan a confusión en la clínica. Finalmente, se hace un análisis de las neuralgias faciales comunes.

The most frequent primary headaches, including migraine variants, and intrinsic optic nerve disorders that produce headache, are reviewed. The latter are often accompanied by autonomic nervous system alterations which lead to vasomotor changes, frequently present in neuralgic processes known as headaches with disautonomic involvement. Epidemiological, semiological, clinical, and therapeutical aspects of different cranial, facial and ocular diseases that produce headache are included. Some physiopathological elements that may help to analyze painful craniofacial processes are discussed. Secondary headaches and common facial neuralgias, on the other hand, are also considered because they may confuse the differential diagnosis.