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2.
Postgrad Med J ; 53(618): 204-11, 1977 Apr.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-859790

RESUMO

Attention is drawn to the fact that in a number of types of short-limbed dwarfism a precise diagnosis can be made in the neonatal period. Examples are given and the prognostic and genetic implications are discussed. It is important to be able to advise parents of the likely outlook for the infant and of the genetic implication. Early diagnosis is therefore not merely an academic exercise.


Assuntos
Nanismo/diagnóstico , Doenças do Recém-Nascido/diagnóstico , Diagnóstico Diferencial , Extremidades , Humanos , Hipofosfatasia/diagnóstico , Recém-Nascido , Prognóstico
3.
Arch Dis Child ; 51(7): 563-5, 1976 Jul.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-822786

RESUMO

A case of cystic fibrosis with myocardial fibrosis and acid mucopolysaccharide deposits in the myocardium is described. The case supports the theory that cystic fibrosis may be a genetic acid mucopolysaccharidosis.


Assuntos
Cardiomiopatias/classificação , Fibrose Cística/classificação , Mucopolissacaridoses/classificação , Cardiomiopatias/patologia , Fibrose Cística/patologia , Feminino , Humanos , Lactente , Mucopolissacaridoses/patologia , Miocárdio/patologia
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