1.
Gynakol Geburtshilfliche Rundsch
; 41(1): 3-7, 2001.
Artigo
em Alemão
| MEDLINE
| ID: mdl-11423730
RESUMO
The Roberts-SC phocomelia syndrome is a rare autosomal recessive inherited disorder clinically manifested by tetraphocomelia, pre- and postnatal growth retardation, and craniofacial abnormalities (skull, eyes, lip, and palate), accompanied at times by centromer puffing and splitting, renal abnormalities, heart defect, clitoral or penile enlargement, and bilateral corneal opacities. Mental retardation is common in surviving patients.
Assuntos
Anormalidades Múltiplas/genética , Aberrações Cromossômicas/genética , Ectromelia/genética , Genes Recessivos/genética , Anormalidades Múltiplas/diagnóstico por imagem , Aborto Eugênico , Adulto , Centrômero/genética , Bandeamento Cromossômico , Transtornos Cromossômicos , Diagnóstico Diferencial , Ectromelia/diagnóstico por imagem , Feminino , Humanos , Recém-Nascido , Gravidez , Síndrome , Ultrassonografia Pré-Natal
2.
Gynakol Rundsch
; 28(4): 210-9, 1988.
Artigo
em Alemão
| MEDLINE
| ID: mdl-3234892
