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4.
Pediatr Dermatol ; 39(3): 478-480, 2022 May.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-35178751

RESUMO

The association of multiple pilomatricomas with xeroderma pigmentosum has not been described. We report a case of a child with multiple pilomatricomas and photosensitivity who was found to have a pathogenic variant in exon 4 of XPA and a likely pathogenic variant in COL6A1.


Assuntos
Doenças do Cabelo , Pilomatrixoma , Neoplasias Cutâneas , Xeroderma Pigmentoso , Criança , Doenças do Cabelo/complicações , Humanos , Pilomatrixoma/complicações , Neoplasias Cutâneas/complicações , Xeroderma Pigmentoso/complicações , Proteína de Xeroderma Pigmentoso Grupo A
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