1.
BMJ Case Rep
; 20182018 Sep 30.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-30275024
RESUMO
Familial Mediterranean fever and beta-thalassaemia are two genetic disorders, with a largely common geographical distribution. However, they have not much else in common, as the first is an autoinflammatory disorder, while the other is a haemoglobinopathy. We describe a patient with known beta-thalassaemia intermedia who presented with recurrent fevers and he was diagnosed with familial Mediterranean fever 2 years later. We discuss whether there is an association between the two disorders and the cognitive biases that lead to the delay in the diagnosis of familial Mediterranean fever.
Assuntos
Febre Familiar do Mediterrâneo/diagnóstico , Febre Recorrente/diagnóstico , Talassemia beta/complicações , Adulto , Colchicina/administração & dosagem , Colchicina/uso terapêutico , Diagnóstico Diferencial , Febre Familiar do Mediterrâneo/tratamento farmacológico , Febre Familiar do Mediterrâneo/genética , Radioisótopos de Gálio/farmacologia , Genótipo , Humanos , Masculino , Mutação , Febre Recorrente/etiologia , Resultado do Tratamento , Moduladores de Tubulina/administração & dosagem , Moduladores de Tubulina/uso terapêutico , Talassemia beta/genética
2.
Endocr Pract
; 23(4): 510, 2017 Apr 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-27631846