Mortalidad infantil por Cardiopatías Congénitas. Granma. 2008-2011 / Infant mortality due to congenital cardiopathies in Granma province: 2008-2011

Se realizó un estudio descriptivo retrospectivo sobre mortalidad infantil por cardiopatías congénitas (2008 2011), en la provincia Granma, con el objetivo de determinar el comportamiento de las cardiopatías congénitas. El universo estuvo conformado por 39 nacidos vivos a los que se les diagnóstico una cardiopatía congénita y 39 embarazadas con interrupción de embarazo por malformación cardiovascular diagnosticada. Se calcularon las tasas de incidencia, porcentaje y repercusión en la tasa de mortalidad infantil. Se obtuvo como resultado que los nacidos vivos con cardiopatías muestran un decrecimiento en el estudio y la mortalidad infantil mantuvo un comportamiento estable. Se resalta la importancia del ultrasonido diagnóstico prenatal en la prevención de estas cardiopatías…(AU)

Programa de diagnóstico, manejo y prevención de enfermedades genéticas y defectos congénitos en la provincia Granma: 1986-2007 / Diagnosis, Management and Prevention Program of Genetic Diseases and Congenital Malformations in Granma Province: 1986-2007

Se aborda el decursar histórico de los 22 años del Servicio de Genética Médica de la provincia Granma y los principales resultados del programa de diagnóstico, manejo y prevención de enfermedades genéticas y defectos congénitos en la provincia, alcanzados con el concurso de los 13 centros municipales de Genética Médica y el Centro Provincial. Se revisaron los registros clínicos disponibles en el Centro Provincial de Genética Médica de desde 1986 hasta 2007 en cada uno de los programas asistenciales que se ofrecen. El programa de detección de defectos del tubo neural mediante estudio de alfafetoperoteína en suero materno en este período, tuvo una cobertura de 96,5(percent) y una positividad de 7,6 (percent). Por el programa de detección de portadoras de anemia por hematíes falciformes para la prevención de la enfermedad han sido estudiadas 252 368 gestantes, con una frecuencias de portadoras de la enfermedad de 3,8(percent). Se identificaron 315 parejas de riesgo en las que el feto podría resultar enfermo, y se les ofreció la posibilidad de realizar el diagnóstico prenatal. Por el programa de detección de malformaciones congénitas por ultrasonido se detectaron 1 128 anomalías congénitas con una positividad de 0,6(percent) en relación con el número de gestantes estudiadas. En el programa de diagnóstico prenatal citogenético para gestantes con riesgo incrementado de descendientes con anomalías cromosómicas se realizaron 1 475 análisis cromosómicos detectando 32 aberraciones cromosómicas. El programa de pesquisa neonatal de errores innatos del metabolismo estudió 206 565 recién nacidos y detectó dos casos con fenilcetonuria. Los servicios asistenciales de genética médica en la provincia Granma, han permitido un incremento notable en la cobertura para el diagnóstico, atención y seguimiento de los pacientes y familias identificados…(AU)

Ciclopia: presentación de un caso

Se realiza el estudio de un feto cíclope del sexo femenino interrumpido a las 26 semanas por interés genético. Se expone un resumen de la historia clínica y necropsia, así como un breve comentario de su embriopatogenía. Solo se ha publicado a nivel nacional un caso similar ocurrido en Santiago de Cuba en el año 1984. El actual siglo XXI, ha sido testigo de un marcado descenso de la mortalidad perinatal y neonatal, resultados logrados por el vertiginoso desarrollo de la genética médica y sus incomparables aportes a la pediatría y obstetricia moderna(AU)

Rabdomioma en el feto: presentación de dos casos

En Cuba, desde 1985, existe un Programa de detección temprana de anomalías congénitas a nivel nacional, que estipula un examen ultrasonográfico en el segundo trimestre de la gestación entre las 20 y 24 semanas. En 1989 se introdujo el programa de detección de malformaciones cardiovasculares, que introduce la imagen de 4C al examen ultrasonográfico de pesquisaje y la ecocardiografía fetal, lo que ha contribuido grandemente a disminuir la mortalidad perinatal e infantil y se evitan secuelas emocionales, médicas, sociales y económicas impuestas por un hijo nacido con una anomalía cardiaca. Una mejora en la calidad de vida en la niñez es perseguida. Desde entonces, casi todos los tipos de malformaciones cardiovasculares vistas en niños han sido detectadas prenatalmente y en las unidades especializadas de cardiología fetal, se ha logrado un alto nivel de certeza en el diagnóstico desde estadios muy tempranos de la gestación. Las malformaciones congénitas constituyen en Cuba la segunda causa de muerte en niños menores de 1 año y entre 1 y 4 años y la tercera causa en los niños entre 5 y 14 años. Se calcula que un 50 por ciento de estas muertes son por causas de cardiopatías congénitas(AU)

Epidemiología de las Cardiopatías Congénitas en la provincia Granma, 1990-1999 / Epidemiology of congenital cardiopathy in Granma Province, 1990-1999

Las cardiopatías congénitas constituyen nuestra primera causa de muerte por anomalías y un serio problema de salud, no sólo para el diagnóstico de las mismas pre y postnatal sino también desde el punto de vista terapéutico; con el objetivo de conocer su comportamiento epidemiológico en la provincia Granma se estudiaron los fallecidos menores de un año por esta causa y las interrupciones de embarazo en los servicios de Genética en el período 1990-1999. Se analizó la edad materna, encontrando la mayor frecuencia en el grupo de madres menores de 20 años. Los municipios que se destacaron fueron Guisa y Bartolomé Masó. El defecto septal ventricular resultó ser el tipo cardiopatía más común. La frecuencia de base para las anomalías cardiovasculares en nuestra provincia es de 11,9 x 10000 nacidos vivos y la tendencia de la mortalidad muestra un sentido decreciente(AU)