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J Inherit Metab Dis ; 26(4): 407-9, 2003.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-12971429

RESUMO

Dihydropyrimidine dehydrogenase (DPD) deficiency has been linked to 5-fluorouracil toxicity, but patients may present a wide clinical spectrum. We describe a 1-year-old Tunisian girl with a dramatic onset of neurological symptoms suggesting the possible triggering role of environmental factors.


Assuntos
Deficiência da Di-Hidropirimidina Desidrogenase , Di-Hidrouracila Desidrogenase (NADP)/metabolismo , Encefalite/etiologia , Deficiência Intelectual/etiologia , Erros Inatos do Metabolismo da Purina-Pirimidina/complicações , Quadriplegia/etiologia , Doença Aguda , Feminino , Humanos , Lactente , Erros Inatos do Metabolismo da Purina-Pirimidina/fisiopatologia , Reflexo Anormal
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