Gene analysis in patients with premature ovarian failure or gonadal dysgenesis: a preliminary study.

OBJECTIVE: The aim of this study was to evaluate the presence of mutations in the coding region of the QM gene and fragile X in patients with premature ovarian failure and gonadal dysgenesis. METHODS: After approval by the local Ethics Committee, blood samples, in EDTA, of 100 normally ovulating women, 23 with premature ovarian failure (POF) and 14 with gonadal dysgenesis 46XX, aged less than 40 years, were screened for mutation in the QM gene coding region. All patients with POF have 46, XX karyotype and serum levels of follicle-stimulating hormone (FSH) over 30 mIU/mL. In addition, all samples from patients with premature ovarian failure underwent analysis for fragile X. RESULTS: The QM gene located at a hotspot region (Xq28) showed five points of mutations in a patient with premature ovarian failure. Four of them were able to change the amino acid sequence of the protein. None of our patients were diagnosed as having pre or mutant X fragile syndrome. CONCLUSION: Our study suggests that Xq28 (QM gene) may be involved in ovary failure. However, further studies are needed to confirm this hypothesis.

Efeitos da isoflavona e dos estrogênios conjugados eqüinos sobre a qualidade de vida na pós-menopausa / Effects of isoflavone and conjugated equine estrogen on the postmenopausal quality of life

OBJETIVO: analisar os efeitos da isoflavona e do estrogênio sobre a qualidade de vida de mulheres na pós-menopausa. MÉTODOS: realizou-se estudo randomizado, duplo-cego, com 79 pacientes, amenorréia de 12 meses, idade superior a 40 anos e índice de massa corporal (IMC) superior a 30 kg/m². As mulheres foram aleatoriamente divididas em dois grupos de tratamento: GECP recebeu duas cápsulas, via oral, de 12/12 horas, uma contendo 0,625 mg de estrogênios conjugados eqüinos e, a outra, placebo (n=33); GECS recebeu duas cápsulas de 150 mg de extrato de soja, com 60 mg de isoflavonas cada (n=32), por seis meses. O Questionário de Qualidade de Vida Específico para Menopausa foi empregado antes e após um, três e seis meses de tratamento. Os parâmetros do risco de câncer ginecológico foram avaliados. Para análise dos dados, aplicaram-se os testes de ANOVA e de Tukey. RESULTADOS: quanto aos parâmetros vasomotores, houve redução nos valores após seis meses de tratamento, 1,6±0,8 e 2,4±1,6, em relação aos valores antes da terapia, 4,0±2,2 e 4,2±2,3, respectivamente, nos GECP e GECS. Os aspectos psicossociais mostraram diminuição dos valores após seis meses de terapia, 2,5±1,2 e 2,9±1,4, em relação aos valores antes da terapia, 3,6±1,6 e 4,1±1,9, respectivamente, nos GECP e GECS. De forma semelhante ocorre no aspecto físico e nos sintomas sexuais. CONCLUSÕES: as isoflavonas agem positivamente na qualidade de vida de mulheres na pós-menopausa, semelhantemente aos estrogênios conjugados eqüinos.

PURPOSE: to analyze the isoflavone and estrogen effects on the postmenopausal quality of life. METHODS: this is a randomized and double-blind study with 79 postmenopausal patients, 12 months of amenorrhea, 40 years old or more and body mass index (BMI) above 30 kg/m². The participants were randomly divided into two treatment groups: GECP received orally two capsules, every 12 hours, one contained 0.625 mg conjugated equine estrogen and another placebo (n=33); GECS received two capsules of 150 mg extract of soy, with 60 mg isoflavone (n=32). Both treatments were administered for six months. The Quality Menopause Specific Questionnaire of Life was applied before and after one, three and six months of treatment. The parameters of gynecological cancer risk were evaluated. ANOVA and the Tukey test were used for data analysis. RESULTS: there was a reduction in the values of the vasomotor parameters after six months of treatment, 1.6±0.8 and 2.4±1.6, compared to before therapy, 4.0±2.2 and 4.2±2.3 in GECP and GECS, respectively. The psychological aspects showed reduction in values after six months of therapy, 2.5±1.2 and 2.9±1.4, compared to before treatment, 3.6±1.6 and 4.1±1.9 in GECP and GECS, respectively. Similar results were obtained on the physical aspects and in the sexual symptoms. CONCLUSIONS: isoflavones may positively act on life quality of postmenopausal women. This effect was similar to conjugated equine estrogen.

Randomized clinical trial comparing conjugated equine estrogens and isoflavones in postmenopausal women: a pilot study.

OBJECTIVE: The aim of this study was to evaluate the effects of isoflavone on the climacteric symptoms (Kupperman Menopausal index), vaginal pH, vaginal cytology (vaginal maturation index) and endometrium (evaluated by ultrasound and biopsy) in postmenopausal women. METHODS: It was a single-center, 6-month, randomized, double-blind, estrogen-controlled trial. Seventy-nine women were randomly assigned to one of the two treatment groups: isoflavone (n=40): 300 mg of the standardized soy extract with a medium dose of 120 mg isoflavones/day as glycoside and aglycone (60 mg twice a day), or estrogen (n=39): one capsule of 0.625 mg conjugated equine estrogens and other capsule with glucose 0.625 mg (placebo). RESULTS: After treatment, there was a decrease in the symptomatology in both estrogen and isoflavone groups. There was a significant decrease in vaginal pH, an increase in superficial vaginal cells and endometrium proliferation after 3 and 6 months of treatment in the estrogen group, but no differences were observed in the isoflavone group for these variables. CONCLUSIONS: We concluded that the daily standardized soy extract with 120 mg isoflavones' effect on symptoms was similar to that from estrogen. Soy isoflavone has no effect on endometrium and vaginal mucosa during the treatment.

Terapêutica estro-androgênica no climatério / Estrogen-androgen therapy in the climacterium

O estado de hipoestrogenismo após a menopausa pode levar à diminuição da lubrificação, elasticidade e do número de contrações rítmicas da vagina, dificultando a tolerância à penetração peniana mais profunda e continuada. Além disto, pode haver diminuição da libido e anorgasmia. Os androgênios atenuariam nestas alterações relacionadas com a sexualidade. Em geral, os efeitos virilizantes da metiltestosterona (hiscutismo, acne, mudança da voz e alopécia) são dose-e duração-dependentes do tratamento. Assim, recomenda-se associação de androgênios em doses baixas aos estrogênios para amenizar os distúrbios da sexualidde realcionados à deficiência hormonal e ainda para melhorar a qualidade de vida de mulheres na pós-menopausa, em especial nas que não haviam tido melhora com a terapia de reposição estrogênica isolada ou associada aos progestagênios. Portanto, a terapia estro-androgênica, quando bem indicada, pode constituir alternativa para as mulheres na pós-menopausa

Efeitos dos fitoestrogênios sobre alguns parâmetros clínicos e laboratoriais no climatério / Phytoestrogen effects on some clinical and laboratory parameters in climacterium

Objetivo: avaliar os efeitos estrogênicos de fitoestrogênios da soja em pacientes na pós-menopausa. Métodos: foram avaliadas pacientes na pós-menopausa pré-selecionadas no Setor de Climatério do Departamento de Ginecologia da Universidade Federal de São Paulo- Escola Paulista de Medicina. As pacientes foram divididas em dois grupos de 40 cada: GI (isoflavona) - recebeu 100 mg de isoflavona por dia, em cápsulas (divididas em 3 tomadas); e GCrt - recebeu placebo (controle). Na inclusão do trabalho, foram avaliadas por meio do índice de Kupperman, exame físico e submetidas a dosagens bioquímicas de colesterol total e frações, triglicérides, estradiol, FSH e LH, além de avaliação ultra-sonográfica do eco endometrial. Para comparar os dois grupos antes e após o tratamento, utilizou-se o teste não paramétrico de Kruskal-Wallis para o índice de Kupperman, ao passo que os dados foram analisados pelo teste t para duas amostras independentes. Resultados: no que se refere aos sintomas avaliados pelo índice de Kupperman, 80 por cento das pacientes do GI (isoflavona) melhoraram, ao passo que no GCtr (controle) a melhora foi de apenas 12,5 por cento. Com relação aos níveis de colesterol total plasmático, das 35 pacientes do GI que apresentaram níveis superiores a 200 mg/dL, ao passo que a queda registrada no GCtr foi em apenas 13 pacientes. Com relação ao índice de massa corpórea, houve redução no grupo GI (isoflavona), mantendo-se estável no GCtr (controle). Notamos também que a espessura endometrial e os níveis sérios de FSH não apresentaram variações significativas. Houve elevação dos valores de estrogênio após o tratamento com isoflavona. Conclusão: concluímos que a isoflavona, na dose de 100 mg/dia, pode ser utilizada como alternativa para atenuar os sintomas climatéricos. Comprovamos que houve redução dos níveis de colesterol total plasmático

Imunoexpressäo do fator crescimento vascular endotelial e do proto-oncogene C-kit nos epitélios mamário e endometrial de ratas castradas ap'os o uso de estrogênio e tamoxifeno / Immunoexpression of endothelial vascular growth factor and proto-oncogene c-kit on mammary and endometrium epithelium of castrated rats of estrogen and tamoxifen

Neste estudo, procurou-se avaliar por imunohistoquímica, a expressao do fator de crescimento endotelial vascular (VEGF) e do proto-oncogene c-kit, no endométrio e na mama, de ratas sob terapia com estrogênios eqüinos conjugados (ECC) e tamoxifeno (TMX). Foram estudadas trinta e nove ratas adultas, com 2 meses de idade, que 21 dias após ooforectomia bilateral, foram distribuídas em 3 grupos de tratamento, por 50 dias: Grupo I, controle, recebeu apenas veículo (propilenoglicol); Grupo II, ECC (50gg/dia); e Grupo III, TNIX (250gg/dia). Fragmentos de endométrio e mama foram retirados e analisados pela microscopia de luz e método imonohistoquímico. O endométrio apresentou modificaçoes morfológicas evidentes sob o estímulo do ECC e do TMX. ECC aumentou o número de ductos e alvélolos na mama. Nao observamos proliferaçao na mama sob estímulo do TMX. Tanto ECC quanto TMX aumentaram a expressao do VEGF no endométrio. A expressao do VEGF encontrava-se significativamente elevada no tecido mamário sob a açao do ECC quando comparadas com os grupos controle e TMX; a expressao do VEGF na mama nos animais tratados com TMX encontrava-se significantemente diminuída quando comparada com o grupo controle. A expressao do proto-oncogene c-kit apresentava-se significantemente aumentada, tanto no estroma endometrial quanto no epitélio mamário no grupo medicado com ECC, quando comprados aos grupos controle e TMX. TMX nao apresentou diferenças significantes na expressao do c-kit nas células do estroma do endométrio quando comparado ao grupo placebo, e a expressao do c-kit na mama encontrava-se diminuída na mama quando comparado aos grupos placebo e CEE

Hirsutismo - tratamento / Treatment of hirsutism

O hirsutismo representa uma patologia de grande importância para os médicos ginecologistas, näo só pela sua expressiva incidência e pelo aspecto emocional que envolve as pacientes, mas também pela baixa aderência ao tratamento que deve ser a longo prazo.

The ACTH test in the diagnosis of hirsutism

The ACTH test has been used to confirm the diagnosis of adrenal insuficiency and the classic and the non-classic adrenal hyperplasia due the 3-HSD, 21 OH e 11OH deficiencies. This article reviews the historical aspects of the use of ACTH in the diagnosis of hirsutism and points out its mains indications. In spite of new biological molecular advances in the diagnosis of adrenal enzymatic deficiencies, the use of the ACTH test can help the physician to predict both genothipus and fenothipus in populations with hyperandrogenic manifestations due to non-classical or late-onset congenital adrenal hyperplasia.

Agenesia mülleriana associada a malformaçäo óssea severa / Müllerian agenesis associated with severe bone malformation

Os autores descrevem as principais características clínicas de pacientes com agenesia mülleriana, assinalando também as principais malformaçoes associadas à síndrome, em especial as dos sistemas urinário, ósseo e auditivo. Realizam revisao bibliográfica e relatam um caso, raro, em paciente que apresentava malformaçao óssea severa.

Densidade óssea em pacientes com disgenesia gonadal / Bone density in patients with gonadal dysgenesis

OBJETIVO: Analisar a densidade óssea em pacientes portadoras de disgenesia gonadal. CASUISTICA E METODOLOGIA: Realizamos a densitometria óssea de dupla emissao em sete pacientes portadoras desta síndrome. Esta avaliaçao foi realizada antes da reposiçao estrogênica. RESULTADOS: Em todas as pacientes, o exame densitométrico mostrou diminuiçao da massa óssea na coluna lombar e/ou colo do fêmur. CONCLUSAO: Todas as pacientes, com o diagnóstico de disgenesia gonadal, apresentavam massa óssea baixa e portanto apresentam sério risco de desenvolver osteoporose e, por conseguinte, maior risco de fraturas.