RESUMO
Acute myeloid leukemia (AML) comprises a biologically and clinically heterogeneous group of aggressive disorders that occur as a consequence of a wide variety of genetic and epigenetic abnormalities in hematopoietic progenitors. Despite significant advances in the understanding of the biology of AML, most patients will die from relapsed disease. Whole-genome studies have identified novel recurrent gene mutations with prognostic impact in AML; furthermore, it is likely that in the near future genome-wide sequencing will become a routine for newly diagnosed patients with AML. Therefore, future clinical trials should aim to identify genetically defined high-risk patients, and further research is necessary to identify effective agents and develop new individualized therapeutic strategies for the treatment of this deadly disease (AU)
La leucemia mieloide aguda (LMA) es una enfermedad clínica y molecularmente heterogénea, que surge como consecuencia de alteraciones genéticas y epigenéticas adquiridas en células progenitoras hematopoyéticas. A pesar de los avances realizados en el conocimiento de la biología de esta enfermedad, la supervivencia global de los pacientes sigue siendo muy baja debido principalmente a la alta tasa de recaídas. Los estudios de secuenciación masiva han permitido la identificación de nuevas mutaciones recurrentes y con impacto pronóstico en LMA; además, parece probable que en poco tiempo la secuenciación de todo el genoma sea una prueba diagnóstica de rutina, lo que permitirá el diagnóstico molecular de los pacientes. Por tanto, es necesario el desarrollo de dianas moleculares que abran nuevas perspectivas terapéuticas y permitan el tratamiento individualizado de los pacientes con esta enfermedad tan agresiva (AU)
Assuntos
Humanos , Leucemia Mieloide Aguda/genética , Marcadores Genéticos , Citogenética/métodos , Análise Citogenética , Prognóstico , CariótipoRESUMO
Fundamento. El objetivo del trabajo ha sido la caracterización de las alteraciones cromosómicas en una serie de 70 carcinomas de mama de tipo ductal invasivo. Para identificar nuevos marcadores citogenéticos con valor pronóstico se estudió la asociación entre las alteraciones cromosómicas, determinados factores anatomopatológicos y la supervivencia e incidencia de recidivas de las pacientes. Material y métodos. Se seleccionaron 70 tumores diagnosticados en el Hospital de Navarra entre 1991-1994. La técnica utilizada fue la Hibridación Genómica Comparada (CGH) aplicada a tejidos incluidos en parafina. Resultados. Se obtuvieron resultados satisfactorios en 57 de 70 muestras (81,4 por ciento). Las ganancias cromosómicas detectadas con mayor frecuencia afectaron a 8q, 17q, 1q, 20q, 11q, y 6q y las pérdidas más frecuentes fueron en 16q, X, 13q, 11q y 8p. Como factores pronósticos, las ganancias en 1q y 11q13 se mostraron significativamente asociadas a mayor incidencia de recidivas de las pacientes (41,3 por ciento vs 18,5 por ciento y 50 por ciento vs 23,7 por ciento). Las pérdidas en 16q resultaron ser el principal marcador citogenético con valor pronóstico: 100 por ciento de los tumores con pérdidas en 16q fueron positivos para la sobreexpresión de Bcl-2 y 75 por ciento no presentaron afectación ganglionar. Además, 46,7 por ciento de los casos positivos para la expresión de receptores de estrógenos también presentaron esta alteración. Conclusiones. La técnica de CGH es de gran utilidad para el estudio de tumores incluidos en parafina. Los resultados obtenidos confirman la conveniencia de considerar la determinación citogenética de las alteraciones presentes en el tumor como un posible factor pronóstico que contribuya a un mejor conocimiento de la evolución clínica del tumor. (AU)
Assuntos
Humanos , Neoplasias da Mama/genética , Neoplasias Ductais, Lobulares e Medulares/genética , Hibridização de Ácido Nucleico/métodos , Evolução Clínica , Prognóstico , Análise Citogenética , Marcadores Genéticos , Neoplasias da Mama/diagnóstico , Neoplasias Ductais, Lobulares e Medulares/diagnósticoRESUMO
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