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2.
J Med Genet ; 31(12): 976-7, 1994 Dec.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-7891385

RESUMO

We report the first observation of sclerosteosis in Spain. To the best of our knowledge, this is the first case of sclerosteosis in a person of Mediterranean origin with no known Dutch ancestors. He has the characteristic phenotype of the disease with right facial nerve palsy and syndactyly and the typical radiological features, including generalised bone sclerosis and cortical widening of the tubular bones.


Assuntos
Hiperostose/patologia , Osteocondrodisplasias/patologia , Adolescente , Humanos , Hiperostose/diagnóstico por imagem , Masculino , Osteocondrodisplasias/diagnóstico por imagem , Radiografia , Espanha
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