Cancer cells are highly susceptible to accumulation of templated insertions linked to MMBIR.

Microhomology-mediated break-induced replication (MMBIR) is a DNA repair pathway initiated by polymerase template switching at microhomology, which can produce templated insertions that initiate chromosomal rearrangements leading to neurological and metabolic diseases, and promote complex genomic rearrangements (CGRs) found in cancer. Yet, how often templated insertions accumulate from processes like MMBIR in genomes is poorly understood due to difficulty in directly identifying these events by whole genome sequencing (WGS). Here, by using our newly developed MMBSearch software, we directly detect such templated insertions (MMB-TIs) in human genomes and report substantial differences in frequency and complexity of MMB-TI events between normal and cancer cells. Through analysis of 71 cancer genomes from The Cancer Genome Atlas (TCGA), we observed that MMB-TIs readily accumulate de novo across several cancer types, with particularly high accumulation in some breast and lung cancers. By contrast, MMB-TIs appear only as germline variants in normal human fibroblast cells, and do not accumulate as de novo somatic mutations. Finally, we performed WGS on a lung adenocarcinoma patient case and confirmed MMB-TI-initiated chromosome fusions that disrupted potential tumor suppressors and induced chromothripsis-like CGRs. Based on our findings we propose that MMB-TIs represent a trigger for widespread genomic instability and tumor evolution.

Avaliação da qualidade do leite de cabra em uma mini usina do Cariri paraibano através da contagem de células somáticas e contagem bacteriana total / Evaluation of quality of goat milk in a mini parairan Cariri usina through somatic cell count and total bacterial count

A qualidade do leite é definida por diversos fatores entre eles a sanidade da glândula mamária e a higienização dos equipamentos processadores de leite. O objetivo desse estudo foi avaliar a qualidade do leite através da determinação dos componentes do leite e da contagem de células somáticas e contagem bacteriana total. Foram avaliadas 27 amostras de leite de cabra cru em uma mini usina do Cariri paraibano. De acordo com os resultados encontrados verifica-se que os valores médios de lactose e a CBT encontram se fora dos padrões estabelecidos, já a CCS apresentam índices altos de acordo com os limites fisiológicos considerados normais para a espécie. Esses resultados demonstram falhas no manejo e a necessidade de implementação de melhorias contínuas.

Elaboração de sorvete a base de leite de cabra, adoçado com açúcar e/ou mel de abelhas / Preparation of sorrow on the basis of goat milk, sugared with sugar and/or honey bee

Objetivou-se desenvolver um sorvete de leite de cabra adicionado com diferentes proporções de açúcar e mel. Foram produzidas quatro formulações com diferentes concentrações de açúcar e mel de abelhas. Foi realizado teste sensorial, análises físicoquímicas e microbiológica, na qual foram submetidos à análise de variância (ANOVA) e ao teste de Tukey para comparação das médias. Com relação aos atributos sensoriais, aceitação global e intenção de compra, as formulações F1 e F2 obtiveram maiores índices de aceitabilidade. A formulação F4 com maior percentual de mel de abelhas obteve índice inferior a 70% para os atributos de sabor e intenção de compra. Concluiu-se que, todos os tratamentos obtiveram características físico-química, sensoriais e microbiológicas satisfatórias.

Elaboração e caracterização de iogurte saborizado com polpa de oiti (Licania tomentosa)

Objetivou-se elaboração e caracterização de iogurte saborizado com polpa de oiti (Licania tomentosa). Foram produzidos quatro formulações com diferentes concentrações da polpa de oiti. Os parâmetros físico-químicos foram pH, Acidez em ácido lático, Umidade, Atividade de água (Aw), Cinzas, Lipídeos, Proteínas, Sólidos Solúveis Totais (ºBrix), Carboidratos totais, Valor Calórico (Kcal), Açúcares Redutores, Açúcares não redutores e Açúcares Totais. As análises microbiológicas foram realizadas durante 21 dias de armazenamento. As análises físico-químicas foram submetidos à análise de variância (ANOVA) e ao teste de Tukey. As análises microbiológicas atenderam aos limites estabelecidos pela legislação. E os iogurtes apresentaram dentro dos padrões, sendo uma opção para a região produtora dessa fruta.

Diagnóstico das condições higienicossanitárias do processo de fabricação de queijo de coalho no Sertão Paraibano / Diagnosis of hygienic and sanitary conditions of the process of cheese production in the Sertão Paraibano

As condições gerais e adequações quanto às Boas Práticas de Fabricação (BPF) foram averiguadas em oito queijarias artesanais de queijo de coalho no sertão Paraibano, com o principal objetivo de investigar as conformidades e não conformidades relativas a sua implementação. Para tanto, usou-se como critério avaliativo um checklist baseado na Resolução RDC nº 275 da ANVISA/MS. Os resultados mostraram que das oito queijarias, apenas uma classificou-se como de baixo risco, ou seja, com mais de 76% de adequações. Nos itens edificações e instalações, controle de pragas e da água, higiene dos manipuladores, ausência de tratamento térmico da matéria-prima e documentação, as queijarias D e E apresentaram os maiores níveis de não conformidade. Conclui-se que as queijarias artesanais apresentam um alto risco para veiculação de Doenças Transmissíveis por Alimentos e, se faz necessária a adoção das BPF pelas queijarias e uma maior fiscalização pelos órgãos oficiais, pois as inadequações observadas podem comprometer a qualidade dos produtos e a segurança dos consumidores.

The general conditions and adequacies regarding the Good Manufacturing Practices (GMP) were verified in eight artisanal curdled cheese factories with the objective to investigate the conformities and non-conformities related to its implementation. Therefore, it was used, as evaluation criteria, a checklist based on the Resolution ­ RDC number 275 of ANVISA/MS. The results showed that from the eight evaluated cheese factories, only one was classified as low risk, that is, with more than 76% of adequacies. On the edification and facilities aspects, plague and water control, handlers' hygiene, lack of thermal treatment of raw material and documents, cheese factories D and E showed the highest levels of non-conformity. It can be concluded that artisanal cheese factories present a high risk for the propagation of Foodborne Diseases, so it is necessary the adoption of GMP by the cheese factories and a stricter supervision made by the official bodies since the verified inadequacies could compromise the quality of the products as well as the safety of consumers.

Autologous Platelet Gel: Five Cases Illustrating Use on Sickle Cell Disease Ulcers.

Leg ulcers represent a particularly disabling complication in patients with sickle cell disease (SCD). Platelet gel (PG) is a novel therapeutic strategy used for accelerating wound healing of a wide range of tissues through the continuous release of platelet growth factors. Here, we describe the use of PG preparation according to Anitua's PRGF (preparations rich in growth factors) protocol for treating chronic nonhealing ulcers in patients with SCD. A positive response occurred in 3 patients with an area reduction of 85.7% to 100%, which occurred within 7 to 10 weeks, and a 35.2% and 20.5% of area reduction in 2 other patients, who however, had large ulcers. After calcium chloride addition, the platelet-rich plasmas demonstrated enhanced platelet-derived growth factors-BB (P < .001), transforming growth factor-ß1 (P = .015), vascular endothelial growth factors (P = .03), and hepatocyte growth factors (nonsignificant) secretion. Furthermore, calcium chloride addition induced a significant decrease in platelet number (P = .0134) and there was no leukocyte detection in the PG product. These results demonstrate that PG treatment might impact the healing of leg ulcers in sickle cell disease, especially in patients with small ulcers.

Consumo, produção e composição do leite e do queijo de vacas alimentadas com níveis crescentes de ureia

Objetivou-se por meio deste trabalho avaliar consumo, produção e processamento do leite de vacas alimentadas com dietas contendo níveis crescentes de ureia. Foram utilizadas 8 vacas 7/8 Holandês/Gir em dois quadrados latinos 4x4, sendo cada quadrado composto de quatro dietas, quatro vacas e quatro períodos experimentais. As dietas foram formuladas para serem isoprotéicas, tendo como volumoso a silagem de cana-de-açúcar. Os tratamentos consistiram em níveis crescentes de ureia em substituição ao farelo de soja (0; 0,58; 1,17, 1,75% na MS total da dieta). Os consumos de matéria seca e fibra em detergente neutro não foram afetados pelos níveis crescentes de ureia. Entretanto, o consumo de proteína bruta e extrato etéreo reduziram linearmente com o aumento dos níveis de ureia. Já o consumo de carboidratos não fibrosos apresentou comportamento cúbico em relação aos níveis de ureia. A produção de leite (27 kg/dia), a composição físico-química do leite e do queijo Minas Frescal, assim como o rendimento do queijo não foram influenciados pela inclusão da ureia na dieta das vacas. Portanto, conclui-se que, para dietas de vacas em lactação, a base de silagem de cana-de-açúcar, com relação volumoso:concentrado 45:55, a ureia  pode ser adicionada em até 1,75% da matéria seca total, sem prejudicar consumo, rendimento, produção, composição físico-química do leite e do queijo Minas frescal.

The role of SRY mutations in the etiology of gonadal dysgenesis in patients with 45,X/46,XY disorder of sex development and variants.

BACKGROUND: The potential involvement of SRY in abnormal gonadal development in 45,X/46,X,der(Y) patients was proposed following the identification of SRY mutations in a few patients with Turner syndrome (TS). However, its exact etiological role in gonadal dysgenesis in patients with Y chromosome mosaicisms has not yet been clarified. AIMS: it was the aim of this study to screen for allelic variation in SRY in a large cohort of patients with disorders of sex development due to chromosomal abnormalities with 45,X/46,X,der(Y) karyotype. PATIENTS: twenty-seven patients, 14 with TS and 13 with mixed gonadal dysgenesis (MGD), harboring 45,X/46,X,der(Y) karyotypes were selected. METHODS: Genomic DNA was extracted from peripheral blood leukocytes of all patients and from gonadal tissue in 4 cases. The SRY coding region was PCR amplified and sequenced. RESULTS: We identified only 1 polymorphism (c.561C→T) in a 45,X/46,XY MGD patient, which was detected in blood and in gonadal tissue. CONCLUSION: our results indicate that mutations in SRY are rare findings in patients with Y chromosome mosaicisms. Therefore, a significant role of mutated SRY in the etiology of gonadal dysgenesis in patients harboring 45,X/46,XY karyotype and variants seems very unlikely.

Reliability and validity of a questionnaire on vulnerability to sexually transmitted infections among adults with chronic mental illness: PESSOAS Project

OBJECTIVE: To describe reliability/validity of a semi-structured questionnaire designed to assess risk behavior to sexually transmitted diseases among adults with chronic mental illness. METHOD: A cross-sectional pilot study was conducted in one psychiatric hospital and one mental health outpatient clinic. Clinical, behavioral and demographic data were collected from semi-structured interviews and medical charts. One-hundred and twenty patients were randomly selected from pre-defined lists in both centers while 89 (74 percent) were interviewed, indicating 26 percent nonparticipation rate. Protocol, participation rates, consent form and feasibility issues were assessed. The semi-structured interview was evaluated with regard to reliability (intra- and inter-rater) and construct validity by randomly repeating the interviews in a 1:1 ratio up to one-week interval. Reliability was estimated by percent agreement and Kappa statistics (95 percent confidence interval). Construct validity was assessed by Grade of Membership model. RESULTS: Kappa statistics ranged from 0.40 to 1.00 for most variables. Grade of Membership analysis generated three profiles. Profile one was represented by mostly women with no condom use in stable relationships; profile two revealed mostly men in stable relationship but with multiple risk behaviors; while profile three indicated a higher proportion of licit or illicit substance use. CONCLUSIONS: Reliability and construct validity assessment using Grade of Membership analysis indicated that the semi-structured interview was suitable for capturing risk behavior among patients with chronic mental illness.

OBJETIVO: Descrever a confiabilidade/validade de um questionário semi-estruturado para avaliar comportamento de risco para as infecções sexualmente transmissíveis entre adultos com doença mental crônica. MÉTODO: Estudo-piloto transversal em um hospital psiquiátrico e um centro de atenção psicossocial. Dados clínicos, comportamentais e sociodemográficos foram coletados por entrevistas semi-estruturadas/prontuários médicos. Cento e vinte pacientes foram selecionados aleatoriamente a partir de listas pré-definidas de ambos os centros, enquanto 89 (74 por cento) foram entrevistados, indicando uma taxa de não-participação de 26 por cento. Protocolo, participação, consentimento e outros fatores foram avaliados. A entrevista semi-estruturada foi avaliada em sua confiabilidade (intra e inter-observador) e validade de construto, por repetição aleatória (razão 1:1), com até uma semana de intervalo. A confiabilidade foi estimada pelo percentual de concordância/coeficiente Kappa (intervalo de confiança 95 por cento). A validade de construto foi avaliada pelo modelo Grade of Membership. RESULTADOS: Os coeficientes Kappa variaram de 0,40-1,00 para a maioria das variáveis. A análise Grade of Membership gerou três perfis de vulnerabilidade. O perfil um representou principalmente mulheres em relacionamentos estáveis que não usavam preservativo; o perfil dois revelou principalmente homens em relacionamentos estáveis, mas múltiplos comportamentos de risco; o terceiro perfil indicou uma alta proporção de uso de substâncias lícitas e/ou ilícitas. CONCLUSÕES: A confiabilidade e validade de construto indicaram que a entrevista foi adequada para captar os comportamentos de risco nesta população.

A matrix-based multilevel approach to identify functional protein modules.

Identifying functional modules is believed to reveal most cellular processes. There have been many computational approaches to investigate the underlying biological structures (Bader and Hogue, 2003; Dhillon et al., 2005; Krogan et al., 2006; Ramadan et al., 2005; Xiong et al., 2005; Zhang et al., 2004). A spectral clustering method plays a critical role identifying functional modules in a yeast protein-protein network (Ramadan et al., 2005). We present an unweighted-graph version of a multilevel spectral algorithm which more accurately identifies protein complexes with less computational time.

Reliability and validity of a questionnaire on vulnerability to sexually transmitted infections among adults with chronic mental illness: PESSOAS Project.

OBJECTIVE: To describe reliability/validity of a semi-structured questionnaire designed to assess risk behavior to sexually transmitted diseases among adults with chronic mental illness. METHOD: A cross-sectional pilot study was conducted in one psychiatric hospital and one mental health outpatient clinic. Clinical, behavioral and demographic data were collected from semi-structured interviews and medical charts. One-hundred and twenty patients were randomly selected from pre-defined lists in both centers while 89 (74%) were interviewed, indicating 26% nonparticipation rate. Protocol, participation rates, consent form and feasibility issues were assessed. The semi-structured interview was evaluated with regard to reliability (intra- and inter-rater) and construct validity by randomly repeating the interviews in a 1:1 ratio up to one-week interval. Reliability was estimated by percent agreement and Kappa statistics (95% confidence interval). Construct validity was assessed by Grade of Membership model. RESULTS: Kappa statistics ranged from 0.40 to 1.00 for most variables. Grade of Membership analysis generated three profiles. Profile one was represented by mostly women with no condom use in stable relationships; profile two revealed mostly men in stable relationship but with multiple risk behaviors; while profile three indicated a higher proportion of licit or illicit substance use. CONCLUSIONS: Reliability and construct validity assessment using Grade of Membership analysis indicated that the semi-structured interview was suitable for capturing risk behavior among patients with chronic mental illness.

Sexuality, vulnerability to HIV, and mental health: an ethnographic study of psychiatric institutions

Este artigo apresenta dados da fase formativa, de base etnográfica, do Projeto Interdisciplinar em Sexualidade, Saúde Mental e AIDS (PRISSMA) patrocinado pelo National Institute of Mental Health (NIMH) e desenvolvido em duas instituições psiquiátricas da cidade do Rio de Janeiro, Brasil. São descritos e discutidos os resultados obtidos nas observações etnográficas, grupos focais e entrevistas com informantes-chave realizados com diferentes grupos de profissionais de saúde mental e usuários de saúde mental do hospital-dia e/ou em tratamento ambulatorial, relativos às concepções de sexualidade e vulnerabilidade para o HIV. Os resultados sugerem uma diversidade de relatos e noções sobre o exercício da sexualidade por ambos os grupos e aponta para o alto risco sexual para o HIV nessa população psiquiátrica. Esta fase formativa embasou a adaptação cultural e a criação de uma intervenção brasileira para prevenção desse vírus em portadores de transtornos mentais graves cuja viabilidade foi avaliada com sucesso na fase piloto.

This paper presents data from the ethnographic based formative phase of the Interdisciplinary Project on Sexuality, Mental Health, and AIDS (PRISSMA), sponsored by the National Institute of Mental Health (NIMH) and carried out in two psychiatric institutions in the city of Rio de Janeiro, Brazil. Results from ethnographic observations, focus groups, and key informant interviews with different groups of mental health care providers and day hospital and outpatient mental health clients regarding conceptions of sexuality and HIV vulnerability are described. The results suggest a diversity of notions about sexuality by both groups and point out the high HIV sexual risk in this psychiatric population. This formative phase has served as the basis for the cultural adaptation and creation of a Brazilian intervention for HIV prevention in the severely mentally ill, the feasibility of which has been successfully evaluated in the pilot phase.

Sexuality, vulnerability to HIV, and mental health: an ethnographic study of psychiatric institutions.

This paper presents data from the ethnographic based formative phase of the Interdisciplinary Project on Sexuality, Mental Health, and AIDS (PRISSMA), sponsored by the National Institute of Mental Health (NIMH) and carried out in two psychiatric institutions in the city of Rio de Janeiro, Brazil. Results from ethnographic observations, focus groups, and key informant interviews with different groups of mental health care providers and day hospital and outpatient mental health clients regarding conceptions of sexuality and HIV vulnerability are described. The results suggest a diversity of notions about sexuality by both groups and point out the high HIV sexual risk in this psychiatric population. This formative phase has served as the basis for the cultural adaptation and creation of a Brazilian intervention for HIV prevention in the severely mentally ill, the feasibility of which has been successfully evaluated in the pilot phase.

A model for adapting evidence-based behavioral interventions to a new culture: HIV prevention for psychiatric patients in Rio de Janeiro, Brazil.

As in other countries worldwide, adults with severe mental illness in Brazil have elevated rates of HIV infection relative to the general population. However, no HIV prevention interventions have been tested for efficacy with psychiatric patients in Brazil. We conducted participatory research with local providers, community leaders, patient advocates, and patients using an intervention adaptation process designed to balance fidelity to efficacious interventions developed elsewhere with fit to a new context and culture. Our process for adapting these interventions comprised four steps: (1) optimizing fidelity; (2) optimizing fit; (3) balancing fidelity and fit; and (4) pilot testing and refining the intervention. This paper describes how these steps were carried out to produce a Brazilian HIV prevention intervention for people with severe mental illness. Our process may serve as a model for adapting existing efficacious interventions to new groups and cultures, whether at a local, national, or international level.

Prevalência das anomalias dentárias em pacientes submetidos a tratamento ortodôntico / Prevalent dental disgenesis in patients under orthodontich treatment

O presente estudo teve como objetivo avaliar a prevalência das disgenesias dentárias em pacientes submetidos a tratamento ortodôntico na cidade do Recife, no período de 1991 a 1999, por meio da observação de dados contidos em prontuários e do exame radiográfico. Foram examinados 551 prontuários, dos quais 124 (22,5 por cento) apresentaram essas alterações. Os resultados demonstraram que 44 (7,99 por cento) das disgenesias estavam presentes no gênero masculino e que dois pacientes deste grupo apresentaram mais de um tipo das mesmas. Outras 80 (14,52 por cento) pertenciam ao gênero feminino, sendo que 3 pacientes deste grupo apresentaram também mais de uma alteração; dessa forma ocorreram 130 disgenesias. A hipodontia foi a mais prevalente com (86,92 por cento). As disgenesias diagnosticadas não mostraram diferenças de ocorrências entre os gêneros e localização nos arcos superior e inferior. O presente estudo mostra a importância da observação radiográfica para detecção de disgenesias e elaboração de um plano de tratamento baseado na ocorrência delas