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Innate Immun ; 23(7): 578-583, 2017 10.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-28836875

RESUMO

Mutations in the nucleotide binding domain of the PRR, NOD2, are associated with the autoinflammatory diseases Blau syndrome and early-onset sarcoidosis. Current theories suggest that constitutive activation of the NOD2 pathway may be responsible for pathogenesis of these diseases. Here, we report the phenotype of a kindred with Blau syndrome caused by a novel NOD2 mutation (p.E383D). Signaling protein and cytokine expression were examined, and the results of these experiments challenge current theories of constitutive NOD2 activation in the pathophysiology of Blau syndrome.


Assuntos
Artrite/genética , Inflamassomos/metabolismo , Mutação/genética , Proteína Adaptadora de Sinalização NOD2/genética , Sarcoidose/genética , Sinovite/genética , Uveíte/genética , Adolescente , Adulto , Artrite/diagnóstico , Autoimunidade/genética , Pré-Escolar , Citocinas/genética , Citocinas/metabolismo , Feminino , Genótipo , Humanos , Lactente , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Proteína Adaptadora de Sinalização NOD2/metabolismo , Linhagem , Fenótipo , Sarcoidose/diagnóstico , Transdução de Sinais , Sinovite/diagnóstico , Uveíte/diagnóstico , Adulto Jovem
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