1.
J Alzheimers Dis
; 70(3): 655-658, 2019.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-31282415
RESUMO
Dementia is not just a disease of old age. Early-onset dementia affects people younger than 65 and its differential diagnosis is broader than in older people. Nevertheless, although young people are considerably more liable to develop a rare form of dementia, Alzheimer's disease (AD) remains the most common diagnosis. The aim of this article is to report on an early-onset AD patient associated with the rare pathogenic variant PSEN1 (Leu85Pro) presenting as a possible corticobasal syndrome with asymmetric limb apraxia, parkinsonian signs, and myoclonus.
Assuntos
Doença de Alzheimer , Encéfalo , Competência Mental , Mioclonia , Presenilina-1 , Adulto , Doença de Alzheimer/diagnóstico , Doença de Alzheimer/genética , Doença de Alzheimer/psicologia , Peptídeos beta-Amiloides/metabolismo , Encéfalo/diagnóstico por imagem , Encéfalo/metabolismo , Encéfalo/patologia , Diagnóstico Diferencial , Progressão da Doença , Feminino , Humanos , Imageamento por Ressonância Magnética/métodos , Testes de Estado Mental e Demência , Mutação , Mioclonia/diagnóstico , Mioclonia/etiologia , Exame Neurológico/métodos , Testes Neuropsicológicos , Tomografia por Emissão de Pósitrons combinada à Tomografia Computadorizada/métodos , Presenilina-1/genética
2.
Crit Care
; 17(4): 440, 2013 Jul 31.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-23905696