Cerebellar Hemangioblastoma with Leptomeningeal Spread and a Fatal Outcome: A Rare Case Report with MDM2 and EGFR Alterations.

Hemangioblastoma (HB) is a Central Nervous System (CNS) tumor with a generally favorable behavior and prognosis, classified as WHO grade 1. Sporadic HB is not related to any inherited disease, and it usually appears in a single location. Sporadic or VHL-related HBs show variable patterns of growth velocity. Cases of growing HB can cause mild symptoms such as headache, but some cases develop serious complications such as accumulation of cerebrospinal fluid in the brain with secondary neurological damage sometimes being irreversible when early treatment is not started. Our case showed some clinical characteristics more frequently observed in VHL-related HB rather than sporadic HB, and the presence of alterations in MDM2 and EGFR that could be related to the oncogenesis of these tumors. Even when the treatment of choice for HB is surgery, the presence of these genetic alterations could open a new window for research aimed at assessing the possibility of new therapies with TKIs-EGFR and anti-MDM2 inhibitors in those HB cases with multifocal recurrences or cases with an adverse clinical behavior.

Tumor glioneuronal formador de rosetas. Ejemplo poco frecuente de neoplasia del IV ventrículo / Rosette-forming glioneuronal tumor. A rare neoplasm of the fourth ventricle

Presentamos un caso de tumor glioneuronal formador de rosetas del iv ventrículo observado en un adolescente de 14 años, sin antecedentes clínicos de interés. El paciente presentó un cuadro de hidrocefalia obstructiva y se le detectó radiológicamente una lesión ocupante de espacio que afectaba al vermis cerebeloso y que obstruía el iv ventrículo. Los hallazgos histopatológicos mostraron un tumor de apariencia benigna, constituido por estructuras rosetoides centradas por un material fibrilar acidófilo. Dicho tumor fue positivo tanto para marcadores neuronales (sinaptofisina y enolasa) como gliales (PGFA). Tras la descripción, se comentan brevemente las principales características de esta rara entidad (AU)

We present a case of a rosette-forming glioneuronal tumour of the fourth ventricle in a 14-year-old with no relevant previous clinical history. The patient presented with hypertensive hydrocephalus and radiology revealed a space-occupying lesion affecting the cerebellar vermis and obstructing the fourth ventricle. The tumour was removed and was seen to have a benign appearance and to be formed of rosette-like structures composed of acidophilic fibrillary material. It was positive for neuronal markers (synaptophysin and enolase) and glial markers (GRAP). The main features of this rare entity are discussed (AU)

Metástasis coroidea de un leiomiosarcoma. Descripción clínico-patológica de un Caso / Choroidal metastasis from leiomyosarcoma. Case report

Presentamos en nuestro trabajo una metástasis intraocular de leiomiosarcoma, lesión poco frecuente y escasamente descrita en la literatura médica. El ejemplo que nosotros describimos fue observado en una mujer de 70 años de edad previamente diagnosticada y tratada por un leiomiosarcoma de la región humeral, que acudió a nuestro hospital por presentar una masa coroidea que provocó desprendimiento de retina. El estudio histológico del ojo extirpado reveló una neoplasia coroidea maligna, cuyo aspecto microscópico y perfil inmunohistoquímico (positividad para actina y desmina) fueron análogos a los observados en el tumor primario. Comentamos con brevedad este infrecuente hallazgo (AU)

In this work we present a case of an ocular metastasis of leiomyosarcoma, a rare lesion and infrequent on medical literature. This lesion that we describe was observed in a 70-year-old woman diagnosed and treated for an humerus leiomyosarcoma, who was admitted in our hospital because of a choroidal mass that caused a retinal detachment. Histological study of the enucleated eye revealed a choroidal malignant neoplasm whose microscopic appearance and immunohistochemical staining (positivity for Actin and Desmin) were analogous to the patient's primary tumor. We briefly comment this infrequent entity (AU)

Meningioma rabdoide. Ejemplo poco frecuente de tumor meningotelial agresivo (meningioma grado III) / Rhabdoid meningioma: a rare example of aggressive meningioma (grade III meningioma)

Presentamos un ejemplo de meningioma rabdoide diagnosticado en una mujer de 54 años. El tumor, de localización parasagital, mostró numerosas células de aspecto rabdoide, con un amplio citoplasma en el que se identificaban típicas inclusiones acidófilas. Las técnicas de inmunohistoquímica, imprescindibles para establecer el diagnóstico diferencial con otras neoplasias de morfología igualmente rabdoide, confirmaron el carácter meningoteliomatoso de la lesión, que mostró positividad para vimentina, EMA y receptores de progesterona, siendo negativa para citoqueratinas, S-100, HMB-45, actina, desmina, PGFA, CD38, enolasa, sinaptofisina y neurofilamentos. Se comentan brevemente las principales características de esta lesión y su inclusión dentro de los meningiomas de mayor agresividad (meningiomas grado III)(AU)

A parasagittally located rhabdoid meningioma occurring in a 54 year-old woman showed numerous rhabdoid-like cells with abundant cytoplasm in which typical acidophil inclusions were found. Inmunohistochemistry was positive for vimentin, EMA and progesterone receptors and negative for cytokeratins, S-100, HMB-45, actin, desmin, PGFA, CD38, enolase, synaptophysin and neurofilaments; confirming the meningothelial character of the tumour and differentiating it from other rhabdoid-like neoplasms. The main characteristics of the lesion and its inclusion in the aggressive meningiomas group (grade III meningiomas) are discussed(AU)

Hibernoma inguinal. Ejemplo de tumor adiposo poco frecuente / Inguinal hibernoma, a rare tumour of the adipose tissue. A case report

Presentamos en nuestro trabajo un hibernoma localizado en la región inguinal, diagnosticado en un varón de 64 años. Elementos clave para el diagnóstico fueron la identificación del tejido graso pardo y la ausencia de lipoblastos, lo que nos permitió descartar la posibilidad de un liposarcoma. Los estudios inmunohistoquímicos y citogenéticos apoyaron nuestra sospecha diagnostica(AU)

A case of hibernoma located in the inguinal region in a 64 year old male is presented. The identification of brown adipose tissue and the absence of lipoblasts were the most important diagnostic features, essential in the differential diagnosis with liposarcoma. Immunohistochemistry and cytogenetics confirmed the diagnosis of a hibernoma(AU)

Subependimoma del septum pellucidum. Un caso poco frecuente de tumor cerebral causante de hidrocefalia / Subependymoma of septum pellucidum. An unusual case of a brain tumor causing hydrocephaly

Presentamos en nuestro trabajo un caso de subependimoma cerebral, observado en una mujer de 42 años, aquejada de un cuadro de hidrocefalia obstructiva. El tumor localizado en el septum pellucidum provocaba obstrucción del agujero de Monro. Tras su extirpación total, el estudio histológico de la pieza reveló una neoplasia de arquitectura nodular, con presencia de quistes y pequeños grupos celulares dentro de una trama fibrilar, halallazgos típicos del subependimoma(AU)

We present a case of a subependymoma in a 42-year-old woman presenting with obstructive hydrocephaly. The tumour was located in the septum pellucidum obstructing Monro's foramen. Following total surgical removal, the neoplasm was seen to have a nodular architecture with microcysts and clusters of cells in a fibrillary background, all features typical of subependymoma(AU)

Meningioma de cels claras. Una rara variante de meningioma / Clear cell meningioma. A rare variant of meningioma

Presentamos en nuestro trabajo, los hallazgos morfológicos e inmunohistoquímicos de carácter diagnóstico observados en un meningioma de células claras localizado a nivel de la cauda equina en un paciente de 25 años. El tumor mostró un patrón morfológico de predominio nodular en el que destacaban las células de citoplasma claro, positivas para la tinción de PAS. El hallazgo de áreas de aspecto meningoteliomatoso dentro del mismo tumor así como la inmunohistoquímica (positividad de las células tumorales para vimentina y EMA y negatividad para citoqueratinas, CD10, HMB-45 y proteína glial fibrilar ácida) permitió establecer un diagnóstico diferencial con otras neoplasias principalmente con las metástasis de carcinoma renal. De igual modo se comentan con brevedad las características de esta variante de meningioma de grado intermedio de malignidad (meningioma grado ii de la OMS)(AU)

The morphological and immunohistochemical findings of a clear cell meningioma found in the cauda equina of a 25 year old patient are reported. The tumour was predominately nodular with a marked presence of cells with clear cytoplasm which stained positively for PAS. The presence of meningoteliomatous areas in the tumour, together with the immunohistochemistry of the tumour cells (positivity for vimentin and EMA and negativity for cytokeratins, CD10, HMB45 and PGFA) were the diagnostic features that differentiated the tumour from other possible diagnoses, principally metastases from a renal carcinoma. The characteristics of this type of meningioma, which has an intermediate grade of malignancy (WHO grade ii meningioma) are discussed(AU)

Sarcoma sinovial: hallazgos morfológicos en un caso estudiado por punción aspiración con aguja fina / Synovial sarcoma: morphological findings in a case studied with fine needle aspiration

Introducción: El frecuente uso de la punción aspiración con aguja fina (PAAF) como técnica diagnóstica obliga a los patólogos a un conocimiento cada vez mas profundo del aspecto citológico de las lesiones, tanto de las mas frecuentes y elementales, como de aquellas que se observan rara vez en la diaria labor asistencial. Caso clínico: Varón, de 42 años de edad, con una tumoración, de 3,5 cm de diámetro máximo, de 10 meses de evolución, palpable en la región submandibular. Practicada PAAF, el examen microscópico de las extensiones citológicas, mostró una celularidad abundante, constituida por elementos fusiformes, de elevada relación núcleo/citoplasma. Los cortes histológicos obtenidos a partir del bloque celular, mostraron una proliferación de células fusiformes que fueron positivas para vimentina y citoqueratinas (positividad focal para AE1/AE3 / citoqueratinas 7 y 19), siendo negativas para actina, desmina, HMB-45, calretinina, proteína S-100 y CD31. Con una fuerte sospecha de sarcoma, se realizó la extirpación quirúrgica de la tumoración, en cuyo estudio histológico se emitió el diagnóstico definitivo fue de sarcoma sinovial bifásico, confirmado posteriormente mediante estudios citogénéticos. Conclusión: Podemos comprobar que a las tradicionales ventajas de PAAF (rapidez, inocuidad, bajo costo) podemos añadir, en ocasiones, la posibilidad de ampliar el estudio citológico al campo histológico e inmunohistoquímico, a través del manejo de bloques celulares

Introduction: The frequent use of fine needle aspiration (FNA) as a diagnostic technique, applicable to the study of tumours accessible both radiologically and by simple palpation requires that pathologists must have an increasingly profound knowledge of the cytological aspects of the lesions, both of the most frequent and elementary types and those that are only observed rarely in daily clinical practice. Case report: Male, aged 42, with a 3.5 cm mass, during the last 10 months, palpable, and located in submaxillar area. FNA showed abundant cellular material, mainly composed of fusiform elements, with high nuclear-cytoplasmic ration. Cellular block sections confirmed fusocelular elements that were positive for vimentin and focally positive for cytokeratin (CK) AE1/AE3, and CK7 and 19. They were negative for actin, desmin, HMB-45, calretinin, S-100, and CD31. A diagnosis of suggestive of sarcoma was made. Surgical excision of the tumour allowed a histopathological diagnosis of biphasic synovial sarcoma, which was confirmed by cytogenetic studies. Conclusion: The traditional advantages of FNA (speed, harmlessness, low cost) may sometimes be accompanied by the possibility of extending the cytological study to the fields of histology and immunocytochemistry through the handling of cell blocks (AU)

Linfoepiteliomas sincrónicos en áreas otorrinolaríngeas. Controversias diagnósticas y terapéuticas / Synchronous ENT lymphoepitheliomas. Controversies on their diagnosis and treatment

Los linfoepiteliomas se definen por proliferación de células malignas epiteliales indiferenciadas junto con un infiltrado de linfocitos maduros. Aparecen principalmente en la nasofaringe, pero también pueden hacerlo en otras regiones de las vías aerodigestivas superiores e inferiores, como la orofaringe, el estómago, la tráquea u otros. Cuando aparecen en la laringe, lo hacen habitualmente a nivel del ventrículo laríngeo y se caracterizan por una protrusión de la banda laríngea visible en la laringoscopia. Metastatizan principalmente a ganglios linfáticos cervicales independientemente del tamaño del tumor y es frecuente encontrar metástasis no linfáticas a distancia presentes en el momento del diagnóstico. Son muy raros los casos de dos linfoepiteliomas sincrónicos otorrinolaríngeos sin afección de las cadenas ganglionares cervicales, aunque teóricamente son posibles. Las escasas descripciones existentes de linfoepiteliomas primarios de laringe o metástasis únicas laríngeas de linfoepiteliomas de cavum u otros tumores hacen que dos linfoepiteliomas sincrónicos en áreas otorrinolaríngeas constituyan una forma de presentación extremadamente rara que puede llevar a importantes controversias en su diagnóstico, estadificación y tratamiento. Los autores presentan un caso de dos lesiones sincrónicas, a nivel de cavum y laringe respectivamente, y una discusión acerca de los aspectos más significativos de esta infrecuente forma de presentación

Lymphoepithelial carcinomas are characterized by proliferation of undifferentiated malignant epithelial cells together with an infiltrate of mature lymphocytes. They mainly appear in the nasopharynx but can also be encountered in other upper and lower aerodigestive sites such as oropharynx, stomach, trachea, and others. When they occur in the larynx they usually do so in the laryngeal ventricle and are characterized by protrusion of the laryngeal band, visible in laryngoscopy. They mainly metastasize to cervical lymph nodes no matter what size the tumour is and distant non-nodal metastases are not infrequent. Cases of 2 synchronous lymphoepithelial tumours in ENT regions without nodal involvement, albeit theoretically possible, are very uncommonly encountered. The very scant reports of primary laryngeal lymphoepitheliomas or only-laryngeal metastatic tumours make 2 simultaneous ENT lymphoepitheliomas an exceedingly rare form of presentation that may lead to important controversies regarding their diagnosis, staging and treatment. A case of 2 synchronous neoplasms in the larynx and cavum is reported and the most significant aspects of this uncommon feature are discussed

[Peri-testicular fibromatosis (testicular fibrous pseudotumor)]. / Periorquitis fibromatosa (pseudotumor fibroso testicular).

OBJECTIVE: We report a case of fibromatous periorchitis, a rare entity that may have differential diagnosis problems with other lesions. METHODS: Our patient underwent a surgical procedure with resection of the tunica vaginalis testis after intraoperative histological evaluation. RESULTS: Findings observed in both intraoperative biopsy and specimen histopathological study were key for diagnosis. CONCLUSIONS: Although macroscopic appearance of the lesion can be of great value, fibromatous periorchitis diagnosis is based on the histologic features, being important to avoid erroneous therapeutic decisions.

Periorquitis fibromatosa (pseudotumor fibroso testicular) / Fifromatous periorchitis (testicular fibrous pseudotumour)

Objetivo: Presentamos un caso de periorquitis fibromatosa, rara entidad que puede plantear problemas de diagnóstico diferencial con otras lesiones. Métodos: Nuestro paciente fue intervenido quirúrgicamente, practicándose la resección de la vaginal testicular, tras estudio histológico intraoperatorio de la lesión. Resultados: Los hallazgos observados tanto en la biopsia intraoperatoria como en el estudio histopatológico de la pieza quirúrgica, fueron claves para el diagnóstico de la lesión. Conclusiones: El diagnóstico de la periorquitis fibromatosa se basa en el aspecto histológico de lesión, si bien su apariencia macroscópica parece ser de gran valor orientativo, lo que resulta muy importante a la hora de evitar conductas terapéuticas improcedentes (AU)