1.
Genet Couns
; 26(1): 91-4, 2015.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-26043515
2.
Clin Genet
; 87(2): 192-5, 2015 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-24702266
Assuntos
Atrofia/genética , Proteínas de Homeodomínio/genética , Degeneração Macular/genética , Doenças do Nervo Óptico/genética , Transativadores/genética , Adolescente , Atrofia/patologia , Diferenciação Celular/genética , Criança , Pré-Escolar , Feminino , Homozigoto , Humanos , Degeneração Macular/patologia , Masculino , Mutação , Doenças do Nervo Óptico/patologia , Células Ganglionares da Retina/patologia
3.
Genet Couns
; 25(3): 331-5, 2014.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-25365856
Assuntos
Análise Mutacional de DNA , Hiperparatireoidismo Primário/genética , Doenças do Recém-Nascido/genética , Receptores de Detecção de Cálcio/genética , Cálcio/sangue , Aberrações Cromossômicas , Consanguinidade , Genes Dominantes/genética , Triagem de Portadores Genéticos , Homozigoto , Humanos , Hiperparatireoidismo Primário/diagnóstico , Lactente , Recém-Nascido , Doenças do Recém-Nascido/diagnóstico , Masculino , Hormônio Paratireóideo/sangue , Mutação Puntual/genética
4.
Clin Exp Dermatol
; 32(2): 235-6, 2007 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-17342804