1.
Eur J Pediatr
; 143(3): 233-5, 1985 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-3987723
RESUMO
Two boys and two girls from a sibship of six, affected with the Wiedemann-Beckwith syndrome (WBS), are reported. One of the patients also had congenital hypothyroidism, an association hitherto undescribed and possibly fortuitous. Neither stigmata of WBS in other family members nor parental consanguinity were found, indicating a possible autosomal dominant inheritance comprising either a delayed mutation of an unstable premutated gene or non-penetrance.
Assuntos
Síndrome de Beckwith-Wiedemann/genética , Hipotireoidismo Congênito , Pré-Escolar , Feminino , Hérnia Umbilical/genética , Humanos , Hipotireoidismo/complicações , Lactente , Macroglossia/genética , Masculino , Linhagem
2.
Rev Clin Esp
; 161(5-6): 343-6, 1981.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE
| ID: mdl-7291649
3.
Ginecol Obstet Mex
; 48(287): 159-69, 1980 Sep.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE
| ID: mdl-7203096
4.
Ginecol Obstet Mex
; 45(272): 463-6, 1979 Jun.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE
| ID: mdl-89062
Assuntos
Anencefalia , Mola Hidatiforme , Adulto , Gonadotropina Coriônica/sangue , Feminino , Sangue Fetal , Morte Fetal , Humanos , Gravidez , Fatores Sexuais , alfa-Fetoproteínas/sangue
5.
Arch Inst Cardiol Mex
; 44(4): 652-60, 1974.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE
| ID: mdl-4859063